曲細精管發育不全

曲細精管發育不全又稱“Klinefelter綜合徵”。多數患者性染色質陽性，少數為陰性。合併智力發育遲緩者多在性染色質陽性患者中，染色體組型中可有不同嵌合體，至少有2個X和一個Y為基礎，如XXY，XXXY只要有一個Y存在時性腺就向睪丸演化。

臨床表現為男性，睪丸小，在1.5cm×1.0cm以下，較硬，曲細精管有玻璃樣變和纖維化。精原細胞顯著減少，間質細胞呈假性腺瘤樣聚集。體態為類無睪者(eunuchoid)，下肢長，約半數有女性型乳房。治療以補充雄激素為主，一般可每3～4周肌注200mg，對雄性化有幫助，但並不能影響女性型乳房。為解決外觀或心理因素，有時需要作乳房造型術。

本病是一種以男性患者有女性型乳房發育、睪丸萎縮、無精子及尿中促性腺激素增加等症狀為主的綜合徵。