性畸形

性畸形是指性分化異常導致不同程度的性別畸形。這種性分化異常由決定性別的控制基因的異常所引起，表現為表型性別不能確定的中間性狀態，或表型性別與性腺性別或遺傳性別相矛盾的現象。性畸形分兩類，即真兩性畸形和假兩性畸形。

真兩性畸形（truehermaphroditism)極罕見，屬性腺分化異常。患者有雙重性腺性別，即體內同時有睪丸及卵巢，並可出現雙重遺傳性別或遺傳性別和性腺性別相矛盾。真兩性畸形的發病率在黑入群體中較高。假兩性畸形分女性假兩性畸形和男性假兩性畸形兩種。患者體內只有一種生殖腺。具有睪丸，但外生殖器似女性或兩性化，染色體核型為46.XY者，稱為男性假兩性畸形；具有卵巢，但外生殖器似男性或兩性化，染色體核型為46.XX者，稱為女性假兩性畸形。