彭德萊綜合症

彭德萊綜和症是造成10%遺傳性耳聾的一種遺傳性疾病，表現為先天性雙側神經性聾，伴甲狀腺腫形成，而無甲狀腺功能減退。最近發現的彭德萊綜合症遺傳病因為科學家一百多年的困惑作出了解釋。

 

名稱

彭德萊綜和症

簡介

   
1997年十二月，在NIN’s國家人類基因組研究機構，使用物理圖譜來幫助缺認可能引起彭德萊綜合症的異常基因。
正常基因標識一種Pendrin蛋白質，它只有在甲狀腺有效水平中找到，且與大量硫酸鹽輸送密切相關。但這種蛋白質的基因發生突變時攜帶這種突變基因的患者將在臨床上顯示出彭德萊綜合症。
因為甲狀腺腫不總是只在患彭德萊綜合症的病人身上找到，缺陷的Pendrin基因弄清楚原來與某些耳聾有關，而在次以前沒有認識到這點。Pendrin的發現還激發起把新的研究手段用於甲狀腺研究，並改變硫酸鹽輸送在人類疾病中的作用。