疾病描述
結締組織病是指具有結締組織發炎、水腫、增生和變性等病變，出現關節、肌肉疼痛或僵硬等病狀的一組疾患。近年來又概稱為風濕性疾病。發生在兒童期的有風濕熱、兒童類風濕性關節炎、強直性脊柱炎、系統性紅斑狼瘡、血管炎綜合徵（過敏性紫癜、皮膚黏膜淋巴結綜合症和嬰兒多動脈炎等），皮肌炎，硬皮病和混合性結締組織病等。結締組織病症狀有哪些
症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。皮膚可以被捏起數厘米，但放開後恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由於縫合時易於撕裂脆弱的組織，傷口癒合困難。因深部組織變脆引起外科併發症。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現脊柱後側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足症。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨後的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術複雜化，可能發生產前，產時，產後的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
結締組織病治療應如何
皮質類固醇對手面腫脹、漿膜炎、肌炎、無菌性腦膜炎、早期間質性肺炎等有效，劑量為每日20～60mg，對合併心肌炎、嚴重腎血管病變患者需加用免疫抑制劑如硫唑嘌呤等，雷公藤製劑亦可套用。靜脈點滴丹參和低分子右鏇糖酐，或秋水仙鹼可使皮膚軟化，後者對肺動脈高壓亦有效。非甾體類抗炎藥物能使關節症狀緩解，鈣通道阻滯劑如硝苯吡啶等對雷諾現象有幫助，血管擴張劑如妥拉唑啉、菸醯胺等亦見效。結締組織病怎檢查診斷
活動期間大都有中等度貧血，白細胞總數高低不一，多數增高或正常，尤其是全身型，最高可達6～7萬/立方毫米，甚至出現類白血病反應。血沉明顯增快，C反應蛋白多數為陽性，粘蛋白測定增高，抗鏈球菌溶血素“O”，一般不高。血清蛋白正常或略高，升高者往往是由於o。球蛋白及丙種球蛋白增多，而白蛋白大都減少。免疫蛋白電泳法顯示IgG、IgA及IgM增多。抗核抗體陽性。
類風濕因子試驗如前所述，患者血清中的類風濕因子只能與變性的IgG發生反應。一般將IgG吸附到乳膠或致敏的羊紅細胞上，才能使IgG，結構發生這種變化，利用這種原理測定類風濕因子的方法有二，致敏羊紅細胞凝集反應。
類風濕乳膠凝集試驗。成人慢性類風濕關節炎時陽性率較高，可達80%，而小兒的陽性率則較低，約10～20%。但在其他結締組織病如系統性紅斑狼瘡及硬皮病等類風濕因子試驗亦可阻性。故陽性者應結合臨床方可診斷，陰性亦不能排除本病。
病理病因
結締組織病是指具有結締組織發炎、水腫、增生和變性等病變，出現關節、肌肉疼痛或僵硬等病狀的一組疾患。臨床表現
發生在期的有風濕熱、類風濕性關節炎、強直性脊柱炎、系統性紅斑狼瘡、血管炎綜合徵（過敏性紫癜、皮膚黏膜淋巴結綜合症和嬰兒多動脈炎等），皮肌炎，硬皮病和混合性結締組織病等。
檢查診斷
活動期間大都有中等度貧血，白細胞總數高低不一，多數增高或正常，尤其是全身型，最高可達6～7萬／立方毫米，甚至出現類白血病反應。血沉明顯增快，C反應蛋白多數為陽性，粘蛋白測定增高，抗鏈球菌溶血素"O"，一般不高。血清蛋白正常或略高，升高者往往是由於o。球蛋白及丙種球蛋白增多，而白蛋白大都減少。免疫蛋白電泳法顯示IgG、IgA及IgM增多。抗核抗體陽性。
類風濕因子試驗如前所述，患者血清中的類風濕因子只能與變性的IgG發生反應。一般將IgG吸附到乳膠或致敏的羊紅細胞上，才能使IgG，結構發生這種變化，利用這種原理測定類風濕因子的方法有二，
①致敏羊紅細胞凝集反應。
②類風濕乳膠凝集試驗。成人慢性類風濕關節炎時陽性率較高，可達80％，而小兒的陽性率則較低，約10～20％。但在其他結締組織病如系統性紅斑狼瘡及硬皮病等類風濕因子試驗亦可阻性。故陽性者應結合臨床方可診斷，陰性亦不能排除本病。
治療措施
皮質類固醇對手面腫脹、漿膜炎、肌炎、無菌性腦膜炎、早期間質性肺炎等有效，劑量為每日20～60mg，對合併心肌炎、嚴重腎血管病變患者需加用免疫抑制劑如硫唑嘌呤等，雷公藤製劑亦可套用。靜脈點滴丹參和低分子右鏇糖酐，或秋水仙鹼可使皮膚軟化，後者對肺動脈高壓亦有效。非甾體類抗炎藥物能使關節症狀緩解，鈣通道阻滯劑如硝苯吡啶等對雷諾現象有幫助，血管擴張劑如妥拉唑啉、菸醯胺等亦見效。小兒結締組織病具有遺傳性嗎？
以前不能小兒結締組織病是否是遺傳因素導致，現在隨著醫學水平的提高，證實小兒結締組織病具有遺傳性。
我們稱具有遺傳性小兒結締組織病之為是遺傳性結締組織病，這屬於是一種膠原疾病。以關節活動過度，皮膚過於鬆弛以及普遍的組織脆性增加為特徵。症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。
遺傳性結締組織疾病遺傳多樣化，但一般是以常染色體顯性遺傳，其基本病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。症狀和體徵的變化很大，取決於突變基因的特異性和核型的表現。
由上述得出結論，結締組織病具有遺傳性。有家族結締組織病史的人要高度警惕，及時上醫院進行診斷。
預後和治療
雖然可以發生許多併發症但壽命通常正常。致死性併發症的發生在少數家族中很高。沒有特異的治療方法。應儘量避免創傷。保護性的衣服和墊子可能有幫助。如果進行手術，必須謹慎地止血。仔細地縫合傷口避免拉緊組織。妊娠和分娩期間必須強制執行產科監護。應該提供遺傳諮詢。
