病因
本病徵病因未明,具有顯著的家族傾向,為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。應為RET原癌基因突變所致。
臨床表現
本症MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者並存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。
1.甲狀旁腺功能亢進(增生或腺瘤)
可表現為高鈣血症。
2.嗜鉻細胞瘤占50%,多呈家族性
多位於腎上腺,常為雙側,惡性少見。臨床表現同散發性嗜鉻細胞瘤,表現為持續或陣發性高血壓,並頭痛、心悸、大汗、面色改變、肢端濕冷、胸悶等症狀。
3.甲狀腺髓樣癌
為最常見表現,是起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除甲狀腺腫大外,還可因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床症群:皮膚潮紅、腹瀉、消化性潰瘍、高血壓,但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。
本綜合徵的主症是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤,對於臨床上首先出現的任何病徵,都應按MEN的可能存在進行檢查。
4.多發性黏膜神經瘤
發生於口腔黏膜、舌、唇、眼瞼及胃腸道等部位,表現為口唇粗厚、凹凸不平,舌增厚、表面不平,瀰漫性或結節性眼瞼外翻,胃腸黏膜神經瘤表現為腹瀉或便秘。
5.類馬方體型
身材瘦長、臉長而窄、四肢細長、關節鬆弛、脫位或半脫位、脊柱側彎或後凸、雞胸、漏斗胸、升主動脈擴張、晶狀體半脫位、高度近視。
檢查
尿兒茶酚胺、血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高,血電解質、T、T、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。測定血液各種激素濃度如生長激素、降鈣素、甲狀旁腺激素、血糖5-羥胺等,便於早期診斷本病徵。影像學方面需行病變部位CT,MRI等檢查。
診斷
結合病因、臨床表現、有無家族史及實驗室檢查即可做出診斷。
治療
治療原則為針對主要的內分泌腺亢進採取相應的措施。腫瘤可手術切除,或做放療或化療。