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嘌呤核苷磷酸化酶缺陷
嘌呤核苷磷酸化酶缺陷是一種原發性免疫缺陷綜合徵。
概述 預防 相關搜尋 參考資料 -
嘌呤核苷磷酸化酶
phosphorylase，簡稱PNP或PNPase，該酶是嘌呤補救合成合成途徑的關鍵酶之一，廣泛存在於原核和真核生物中。 多數細菌PNP屬六聚體，亞基...
嘌呤核苷磷酸化酶 作用 套用 分類 -
核苷磷酸化酶
核苷磷酸化酶（n uclosidephosphoryalse）：能分解核苷生成含氮鹼和戊糖的磷酸酯的酶。 嘌呤核苷磷酸化酶(英文名稱：Purin
簡介 相關資料 參考資料 -
嘌呤代謝紊亂
嘌呤代謝紊亂是先天性或獲得性酶缺陷，心血管、腎臟疾病或中毒所致的某種嘌呤鹼生成過多或過少或核酸分解過多。表現血中尿酸過多或過少、痛風及神經症狀等。
內容 配圖 所屬分類 -
腺苷脫氨酶
腺苷脫氨酶（EC:3.5.4.4 adenosine deaminase ADA）是嘌呤核苷代謝中重要的酶類，屬於巰基酶，每分子至少含2個活性巰基，其活...
分布情況 臨床意義 方法介紹 性能指標 -
Ada[腺苷脫氨酶]
腺苷脫氨酶（EC：3.5.4.4 adenosine deaminase ADA）是嘌呤核苷代謝中重要的酶類，屬於巰基酶，每分子至少含2個活性巰基，其活...
基本信息 臨床意義 測試方法演變 -
小兒腺苷脫氨酶缺乏
小兒腺苷脫氨酶缺乏是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。為常染色體隱性遺傳性疾病。由於腺苷脫氨酶缺陷，導致核苷酸代謝產物dA...
疾病概述 發病機理 發病機制 臨床症狀 臨床治療 -
小兒腺苷脫氨酶缺乏症
小兒腺苷脫氨酶缺乏症為常染色體隱性遺傳性疾病。由於腺苷脫氨酶缺陷，導致核苷酸代謝產物脫氧腺苷三磷酸（dATP）的蓄積，使早期T細胞和B細胞發育停滯於pr...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
腺苷脫氨酶測定試劑盒
deamin Botzin Botzin
概述 用途 -
痛風和高尿酸血症
的Lesch-Nyhan綜合徵候群，揭示了痛風和嘌呤代謝酶，次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(HGPRT)的關係。近年來，利用分子生物學技術發現痛風...確定尿酸是嘌呤代謝的最終產物。近年來利用分子生物學技術發現痛風與基因突變...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現
