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非特定精神發育遲滯
精神發育遲緩(mentalretardation)是指個體在發育成熟前(通常指18歲以前),由於精神發育遲滯、智力發育障礙或受阻,而導致的智力功能明顯低...
基本概述 發病原因 疾病檢查 易混淆疾病 治療方法 -
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷(primary immunodeficiency,PID),又稱原發性免疫缺陷病,是由不同基因缺陷導致免疫系統功能損害,導致機體免疫功能...
病因與發病機制 臨床類型與分類 臨床表現 實驗室檢查和其他輔助檢查 診斷要點 -
先天性膽管囊狀擴張症
先天性肝內膽管囊狀擴張症(congenitalcysticdilatationofbileduct)又稱交通性肝內膽管囊狀擴張症、Caroli病,195...
症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 -
精神發育遲緩症狀體徵
精神發育遲緩症狀體徵是一種兒童疾病,總的臨床表現為不同程度的智力低下和社會適應能力不良。
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出生缺陷
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由...
病因 臨床表現 診斷 評估治療 預防 -
原發性非特異性免疫缺陷病
原發性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚,根據這類疾病的表現多種多樣,很可能是多種因素所致。遺傳因素在眾多原發性免疫缺陷病中起作用。
病因 症狀 檢查 治療 -
先天性純紅細胞再生障礙性貧血
先天性純紅細胞再生障礙性貧血又稱Diamond-Blckfan綜合徵(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一種少見的先天性純紅細胞...
流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查 其他輔助檢查 -
中國出生缺陷圖譜
《中國出生缺陷圖譜》,是朱軍編著,人民衛生出版社出版的書籍。
內容簡介 目錄 -
臍窩內有櫻紅色息肉樣物
若寶寶肚臍潮濕,臍窩內有櫻紅色息肉樣物,則寶寶很可能患有臍茸。臍茸是小兒臍部的卵黃管殘餘組織(胚胎殘餘組織)增生物,又稱為臍部卵黃管息肉(umbilic...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
尿道先天性異常
臨床表現主要按瓣膜裂孔大小和上尿路損害程度而異,梗阻愈嚴重,症狀出現也愈早,嬰兒可因敗血症及嚴重電解質紊亂,生長發育遲滯或腹部腫物就診。兒童多因排尿異常...
尿道先天性異常類型 治療方案
