症狀
常於嬰幼兒期出現反覆胞外化膿性細菌感染和某些機會感染(如卡氏肺囊蟲)，可發生慢性間質性肺炎。但病情較X連鎖無丙種球蛋白血症為輕，多伴有肝、脾、淋巴結腫大。可有中性粒細胞減少、血小板減少、溶血性貧血等。病因
本病為X-連鎖顯性遺傳，亦可為罕見的常染色體隱性遺傳。此症是由於X染色體上CD40L基因缺陷所致。CD40L為在活化的CD4T細胞上表達的39kDa的蛋白，負責傳導相應的接觸信號給表達CD40的細胞，如B細胞、單核細胞、樹突狀細胞、上皮細胞、內皮細胞和成纖維細胞。此症中活化的CD4T細胞不表達CD40L，不能誘導B細胞進入增殖，致B細胞lg類別轉換障礙及T細胞、單核細胞功能障礙，使lgG、IgA、IgE類抗體明顯降低或缺乏，IgM抗體產生過多，IgD正常或增多。診斷與鑑別
伴高IgM性聯免疫缺陷的診斷檢查：一、伴高IgM性聯免疫缺陷的實驗室檢查
1.外周血可有中性粒細胞減少，血小板減少，血紅蛋白減少等。
2.血清IgM增高，但對有關抗原的IgM應答減弱;IgG和IgA下降。細胞免疫功能低下。
3.淋巴結活檢 少見淋巴小結增生及典型漿細胞，抗體生成受損。
二、伴高IgM性聯免疫缺陷的診斷
主要診斷依據為血清IgM增高，IgG和IgA以及外周血象的相應改變等。
