人魚體序列征

人魚體序列征(caudal regression syndrome,CRS)又稱並腿畸胎綜合徵,或美人魚綜合徵,是複雜的神經管缺陷疾病,表現為腰椎或骶椎發育不全,嚴重的可出現下肢融合或內臟畸形。其屬於一種罕見的先天性畸形,國外報導為300例,國內僅有別的報導 。其發生率為1∶6000,且男:女發病率比例為3∶1 。該病致畸原因至今不明,但研究表明其相關因素有:母親合併糖尿病,或生育過肛門或直腸畸形兒,以及內臟血流灌注不足 。有資料表明,合併糖尿病的孕婦其生育CRS兒的幾率為正常孕婦的200~250倍,16%~22%的CRS兒,其母親患有糖尿病 。研究認為,該畸形系人胚早期(約第23天)後軸發育不正常所致,常伴有泄殖腔的發育異常 。
該病表現比較複雜,最常見的畸形是骶骨發育不全,單純骶骨發育不全可沒有症狀,可能會累及胸椎下段,從而引起症狀。另外還表現為足畸形,肛門和泌尿系統缺陷,多發腎囊腫或腎部分融合,外生殖器移位或尿道下裂等,脊柱側凸和後側凸也較常見。較複雜的表現為胃腸、呼吸、心臟(法氏四聯征)畸形 。其預後取決於其畸形的程度。存活的嬰兒通常智力正常,但需要接受多次泌尿外科和矯形外科的治療,遠期存在的問題是膀胱神經功能障礙和進行性腎臟損害以及下肢神經肌肉缺陷而致的癱瘓。

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