病因
亨廷頓氏舞蹈症的病因主要是家族遺傳或者基因受到外部刺激而發生突變。只要自雙親任一方遺傳缺陷的基因，皆會表現出病徵。
臨床表現
亨廷頓氏舞蹈症變得冷漠、易怒或抑鬱、語言障礙、脾氣倔強。
2.手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作
（1）早期異常眼運動。
（2）中期肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運動；走路、平衡出現障礙；舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態；做需要手靈巧度的活動困難；不能控制動作的速度和力量；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。
（3）晚期身體僵直；運動徐緩，起發或持續運動困難；劇烈的舞蹈症；體重嚴重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險；生活完全不能自理。
3.智力衰減
判斷力、記憶力、認知能力減退。
檢查
基因檢測。
併發症
導致患者死亡的原因是因為突然跌倒或者感染等併發症。
治療
亨廷頓氏舞蹈症治療方法的研究進展：
1.剛果紅可治療亨廷頓舞蹈病
一種常用於醫學實驗的染料剛果紅，能夠阻止腦部一些異常蛋白質積聚，防治“亨廷頓氏舞蹈病”。這一發現為治療亨廷頓氏舞蹈病提供了新思路，但還需進一步研究改進才能將這種方法用於臨床。
2.與亨廷頓舞蹈病治療有關的關鍵蛋白
亨廷頓舞蹈病是由一個變異型亨廷頓基因引起的，該基因可具有許多個胺基酸（稱作谷氨醯胺）拷貝的蛋白質。正常的亨廷頓蛋白含有10～25段谷氨醯胺序列。但如果有36段以上的谷氨醯胺序列時，該蛋白質的形狀即發生改變，並在神經元內形成大的叢群。這將殺滅大腦紋狀體部位的這些細胞，從而導致特有的協調力喪失和痴呆症。
亨廷頓蛋白質群通過“綁架”細胞的其他蛋白質而引致細胞混亂。據2003年的一份報導顯示發現被稱作CBP的蛋白質易受攻擊的原因，該蛋白對傳送有助於神經細胞生存的信號來說是必不可少的，亨廷頓舞蹈病的治療終於有了一線希望。
3.“包涵體”研究的新成果
亨廷頓氏舞蹈症變異蛋白質的聚集也許是造成病情加劇的原因；然而，變異蛋白質聚集到足夠大而形成包涵體，這種現象可能是神經系統抵抗疾病的信號，是機體自我保護的一種機制。另外，科學家也指出，神經元在大腦中對包涵體的反應也許與在培養液中的不同。不過，實驗鼠的神經元是目前反映亨廷頓舞蹈病細胞活動的最佳模型。此項實驗不但改變了科學家對包涵體的認識，可能也會改變亨廷頓舞蹈病的治療方法。
4.RNAi干擾方法
研究人員以攜帶有RNA干擾分子遺傳信號的病毒為載體，將其注射到HD小鼠模型的大腦內，這種小鼠出現的典型的亨廷頓症狀顯著減輕。
5.腦細胞移植
腦細胞移植可助亨丁頓舞蹈症患者延長生命。法國醫學家2006年初發表一份研究報告說，在醫學界一直存在爭議的腦細胞移植治療可使腦病患者，特別是亨廷頓氏舞蹈症患者的病情得到一定程度的緩解。這種治療“不是永久性的治癒”，但會為病人多爭取一段時間。
預後
藥物可以控制、減緩情緒波動和動作問題，但無法徹底根治該疾病。
