乾骺端軟骨發育不良

乾骺端軟骨發育不良是一組以乾骺端發育異常為主的畸形，骨骺、頭顱和軀幹發育基本正常。有8種類型，患者均矮小，其中Schmid型者有膝內翻;Mckusick型者有頭髮和汗毛稀少，股骨下端骨骺呈中央凹如貝殼;Schwachman型者髖發育不良，跛行，常伴胰腺功能不全，吸收不良，並有中性粒細胞減少。

Davis型者皮膚角化，呈紅色，血中丙種球蛋白缺乏，淋巴細胞減少，容易感染而死亡。均無有效治療方法。可用支具保護，減輕體重應力。畸形嚴重者可行截骨術矯正。