從外周血中提取DNA,用於線粒體乙醛脫氫酶2基因(ALDH2)的基因多態性檢測,基因型分為三種(見表1):
二、ALDH2基因型檢測需要什麼樣的標本?
ALDH2基因檢測只需要2ml的EDTA抗凝血(紫帽試管)。
三、ALDH2基因型檢測有什麼臨床意義:
1. 指導臨床正確使用硝酸甘油,減少用藥無效導致的意外死亡。
舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心絞痛急性發作的常規首選方法,但有的人服用之後並無療效,醫學界一直認為是其“耐藥性”所致。其實不然,新的研究表明真正的原因是因為不同的基因型決定了不同個體內ALDH2的硝酸酯酶活性不同,野生型酶活性居然是突變型酶活性的10倍,也正是這一原因導致了具有突變基因型的個體服用硝酸甘油無效,
2.揭示不同個體的酒精代謝,避免乙醛傷害。
乙醛脫氫酶2(ALDH2)還參與酒精在人體內的分解代謝。酒精在人體內代謝過程為乙醇→乙醛→乙酸→水、二氧化碳,發生基因突變時,突變基因型個體內的酶活性大大降低,使得乙醛不能正常轉化而堆積在體內,造成對人體的傷害。如果個體知道了自己的基因型,便可改變飲酒習慣,避免身體受損。
四、ALDH2基因型檢測適合什麼人群?
我們每一個人的ALDH2基因型只屬於上述三種基因型的一種,並且終生不變,所以只檢測一次即可獲益終生,值得我們每一個人進行檢測。
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