病因
先天性主動脈瓣狹窄可為單葉式，二葉式或三葉式，單葉式出生時即已存在狹窄，以後瓣口纖維化和鈣化進行性加重，引起嚴重的左心室流出道梗阻，患兒多在一年內死亡，50%的先天性主動脈瓣狹窄為二葉式，30%為三葉式，此二種瓣葉畸形在兒童期瓣口可無明顯狹窄，但異常的瓣葉結構由於渦流衝擊發生退行性變，引起瓣葉增厚，鈣化，僵硬，最終導致瓣口狹窄，還可合併關閉不全，主動脈根部受渦流衝擊可出現狹窄後擴張。老年性主動脈瓣鈣化是一種瓣膜發生退行性變，纖維化和鈣化，瓣葉融合，瓣口狹窄相對較輕，部分患者可伴有關閉不全。
主動脈瓣狹窄後的主要病理生理改變是收縮期左心室阻力增加，使得左心室收縮力增強以提高跨瓣壓力階差，維持靜息時正常的心排血量，如此逐漸引起左心室肥厚，導致左心室舒張期順應性下降，舒張末期壓力升高；雖然靜息心排血量尚正常，但運動時心排血量增加不足，此後瓣口嚴重狹窄時，跨瓣壓力階差降低，左心房壓，肺動脈壓，肺毛細血管術嵌壓及右心室壓均可上升，心排血量減少，心排血量減少可引起心肌供氧不足，低血壓和心律失常，腦供血不足可引起頭昏，暈厥等腦缺氧的表現，左心室肥大，收縮力加強，明顯增加心肌氧耗，進一步加重心肌缺血。
臨床表現
由於左心室代償能力較大，即使存在較明顯的主動脈瓣狹窄，相當長的時間內患者可無明顯症狀，直至瓣口面積小於1cm 才出現臨床症狀。
1.勞動力呼吸困難
此乃因左心室順應性降低和左心室擴大，左心室舒張期末壓力和左心房壓力上升，引起肺毛細血管術嵌壓增高和肺動脈高壓所致，隨著病程發展，日常活動即可出現呼吸困難，以及端坐呼吸，當有勞累，情緒激動，呼吸道感染等誘因時，可誘發急性肺水腫。
2.心絞痛
1/3的患者可有勞力性心絞痛，其機理可能為：肥厚心肌收縮時，左心室內壓和收縮期末室壁張力增加，射血時間延長，導致心肌氧耗量增加；心肌收縮使增加的室內壓力擠壓室壁內的冠狀動脈小分支，使冠脈流量下降；左心室舒張期順應性下降，舒張期末壓力升高，增加冠脈灌注阻力，導致冠脈灌注減少，心內膜下心肌缺血尤著；瓣口嚴重狹窄，心排血量下降，平均動脈壓降低，可致冠脈血流量減少，心絞痛多在夜間睡眠時及勞動後發生，可有咳嗽多為乾咳；並發支氣管炎或肺部感染時，咳黏液樣或膿痰，左心房明顯擴大壓迫支氣管亦可引起咳嗽。
3.勞力性暈厥
輕者為黑蒙，可為首發症狀，多在體力活動中或其後立即發作，機理可能為：運動時外周血管阻力下降而心排血量不能相應增加；運動停止後回心血量減少，左心室充盈量及心排血量下降；運動使心肌缺血加重，導致心肌收縮力突然減弱，引起心排血量下降；運動時可出現各種心律失常，導致心排血量的突然減少，以上心排血量的突然降低，造成腦供血明顯不足，即可發生暈厥。
4.胃腸道出血
見於嚴重主動脈瓣狹窄者，原因不明，部分可能是由於血管發育不良，血管畸形所致，較常見於老年主動脈瓣鈣化。
5.血栓栓塞
多見於老年鈣化性主動脈瓣狹窄患者，栓塞可發生在腦血管，視網膜動脈，冠狀動脈和腎動脈。
6.其他症狀
主動脈瓣狹窄晚期可出現心排血量降低的各種表現：明顯的疲乏，虛弱，周圍性紫紺，亦可出現左心衰竭的表現：端坐呼吸，陣發性夜間呼吸困難和肺水腫，嚴重肺動脈高壓後右心衰竭：體靜脈高壓，肝臟腫大，心房顫動，三尖瓣反流等。
檢查
1.X線檢查
左心緣圓隆，心影不大，常見主動脈狹窄後擴張和主動脈鈣化，在成年人主動脈瓣無鈣化時，一般無嚴重主動脈瓣狹窄，心力衰竭時左心室明顯擴大，還可見左心房增大，肺動脈主幹突出，肺靜脈增寬以及肺淤血的徵象。
2.心電圖檢查
輕度主動脈瓣狹窄者心電圖可正常，嚴重者心電圖左心室肥厚與勞損，ST段壓低和T波倒置的加重提示心室肥厚在進展，左心房增大的表現多見，主動脈瓣鈣化嚴重時，可見左前分支阻滯和其他各種程度的房室或束支傳導阻滯。
3.超聲心動圖檢查
M型超聲可見主動脈瓣變厚，活動幅度減小，開放幅度小於18mm，瓣葉反射光點增強提示瓣膜鈣化，主動脈根部擴張，左心室後壁和室間隔對稱性肥厚，二維超聲心動圖上可見主動脈瓣收縮期呈向心性彎形運動，並能明確先天性瓣膜畸形，都卜勒超聲顯示緩慢而漸減的血流通過主動脈瓣，並可計算最大跨瓣壓力階差。
4.左心導管檢查
可直接測定左心房，左心室和主動脈的壓力，左心室收縮壓增高，主動脈收縮壓降低，隨著主動脈瓣狹窄病情加重，此壓力階差增大，左心房收縮時壓力曲線呈高大的a波，在下列情況時應考慮施行：年輕的先天性主動脈瓣狹窄患者，雖無症狀但需了解左心室流出道梗阻程度；疑有左心室流出道梗阻而非瓣膜原因者；欲區別主動脈瓣狹窄是否合併存在冠狀動脈病變者，應同時行冠脈造影；多瓣膜病變手術治療前。
鑑別診斷
發現心底部主動脈瓣區噴射性收縮期雜音，即可診斷主動脈瓣狹窄，超聲心動圖檢查可明確診斷，臨床上主動脈瓣狹窄應與下列情況的主動脈瓣區收縮期雜音鑑別：
1.肥厚梗阻型心肌病亦稱為特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄（IHSS），胸骨左緣第四肋間可聞及收縮期雜音，收縮期喀喇音罕見，主動脈區第二心音正常，超聲心動圖顯示左心室壁不對稱性肥厚，室間隔明顯增厚，與左心室後壁之比≥1.3，收縮期室間隔前移，左心室流出道變窄，可伴有二尖瓣前瓣葉向交移位而引起二尖瓣反流。
2.主動脈擴張見於各種原因如高血壓，梅毒所致的主動脈擴張，可在胸骨右緣第二肋間聞及短促的收縮期雜音，主動脈區第二心音正常或亢進，無第二心音分裂，超聲心動圖可明確診斷。
3.肺動脈瓣狹窄可於胸骨左緣第二肋間隔及粗糙響亮的收縮期雜音，常伴收縮期喀喇音，肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂，主動脈瓣區第二心音正常，右心室肥厚增大，肺動脈主幹呈狹窄後擴張。
4.三尖瓣關閉不全胸骨左緣下端聞及高調的全收縮期雜音，吸氣時回心血量增加可使雜音增強，呼氣時減弱，頸靜脈搏動，肝臟腫大，右心房和右心室明顯擴大，超聲心動圖可證實診斷。
5.二尖瓣關閉不全心尖區全收縮期吹風樣雜音，向左腋下傳導；吸入亞硝酸異戊酯後雜音減弱，第一心音減弱，主動脈瓣第二心音正常，主動脈瓣無鈣化。
治療
1.內科治療
適當避免過度的體力勞動及劇烈運動，預防感染性心內膜炎，定期隨訪和複查超聲心動圖。洋地黃類藥物可用於心力衰竭患者，使用利尿劑時應注意防止容量不足；砂酸酯類可緩解心絞痛症狀。
2.手術治療
治療的關鍵是解除主動脈瓣狹窄，降低跨瓣壓力階差。常採用的手術方法有：
（1）經皮穿刺主動脈瓣球囊分離術能即刻減小跨瓣壓差，增加心排血量和改善症狀。適應證為：兒童和青年的先天性主動脈瓣狹窄；不能耐受手術者；重度狹窄危及生命；明顯狹窄伴嚴重左心功能不全的手術前過渡。
（2）直視下主動脈瓣交界分離術可有效改善血流動力學，手術死亡率低於2%，但10-20年後可繼發瓣膜鈣化和再狹窄，需再次手術。
適用於兒童和青少年先天性主動脈瓣狹窄且無鈣化的患者，已出現症狀或雖無症狀但左心室流出道狹窄明顯；心排血量正常但最大收縮壓力階差超過6.7kPa（50mmHg）；或瓣口面積小於1.0cm2。
（3）人工瓣膜替換術重度主動脈瓣狹窄；鈣化性主動脈瓣狹窄；主動脈瓣狹窄合併關閉不全。在出現臨床症狀前施行手術遠期療效較好，手術死亡率較低。即使出現臨床症狀如心絞痛，暈厥或左心室功能失代償，亦應儘早施行人工瓣膜替換術。雖然手術危險相對較高，但症狀改善和遠期效果均比非手術治療好。明顯主動脈瓣狹窄合併冠狀動脈病變時，宜同時施行主動脈瓣人工瓣膜替換術和冠狀動脈旁路移植術。
