相關詞條
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外顯率
外顯率，意思是在不同環境條件下，同一種GT表現完全顯性的百分率。外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。外顯率等於10...
基本內容 -
不完全外顯率
即使個體具有某特定基因，不表現特定的表型的個體比率，這種現象稱為不完全外顯率。
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常染色體隱性遺傳病
表現度和不完全的外顯率。圖3是一個成骨不全症的系譜，該家族中的患者有一共同...，本例是不規則顯性。頓挫型的存在形成致病基因（A）不完全外顯，這樣顯性基因在...能100%表現出相應性狀稱為完全外顯，外顯率低於100%時為不完全外顯...
簡介 致病原因 致病原理簡述 常見病症種類 -
單基因遺傳病
不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。 常染色體隱性...不能查出，種情況稱為失顯（nonpenetrance）。由於外顯不完全...情況稱不完全外顯（incompletedominance）。 單基因...
形成因素 疾病特徵 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 -
G6PD缺乏症
連鎖，群體中出現外顯不全現象，故稱X連鎖不完全顯性遺傳。孕婦在什麼情況下需...。G6PD缺乏症的遺傳方式G6PD缺乏症屬X連鎖不完全顯性遺傳，酶缺乏的表現...遺傳性 G6PD缺乏症是一種X連鎖不完全顯性遺傳，以前認為是X連鎖隱性遺傳...
臨床表現 忌食 檢查 疾病分型 發病 -
抽動穢語綜合症
的遺傳方式存在著很大爭議健康搜尋現多認為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患且外顯率存健康搜尋在性別差異男性外顯率高(0.5～0.9)健康...可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現度變異的疾病；Cornings等認為是...
概述 流行病學 病因 發病機制 病理變化 -
原發性嬰幼兒型青光眼
為9.8%，外顯率為40%。同時患者的親代常有近親通婚史（8.1...2.8%（假定外顯率為40%）。所以患者與外表正常者通婚，約有1/36...胚胎在發育的過程中中胚層的細胞重吸收不完全，殘留一層無滲透性的薄膜覆蓋...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
FOXL2基因
簡介 FOXL2基因 FOXL2基因位於細胞核內，是一個2.7kb的單外顯子基因，位於3q23（3號染色體2區3帶）區域，包含一...
簡介 定位、克隆及表達 突變研究 與先天性瞼裂狹小綜合徵 變性 -
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
；成年人的發病率顯著低於小兒。G-6-PD缺乏症為X伴性不完全顯性遺傳，男性...導致發病。有些攜帶顯性遺傳基因的個體可無臨床表現，即外顯率不是100%，這種情況就是不完全顯性。也就是父母可能有一方是顯性基因攜帶者而無臨床表現...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
馬凡綜合徵
2項改變即可診斷為不完全型馬凡綜合徵2.Mckusick(1995)將馬凡...
簡介 流行病學 病因 發病機制 病理
