測序目的
377型遺傳分析儀確定重組DNA的方向與結構
對突變進行定位和鑑定
比較研究
發展歷史
70年代末，WalterGilbert發明化學法、FrederickSanger發明雙脫氧終止法手動測序，同位素標記80年代中期，出現自動測序儀（套用雙脫氧終止法原理）、螢光代替同位素，計算機圖象識別
90年代中期，測序儀重大改進、集束化的毛細管電泳代替凝膠電泳
2001年完成人類基因組框架圖
測序原理
DNA測序技術化學試劑處理末段DNA片段，造成鹼基的特異性切割，產生一組具有各種不同長度的DNA鏈的反應混合物，經凝膠電泳分離。化學切割反應：包括鹼基的修飾修飾的鹼基從其糖環上轉移出去在失去鹼基的糖環處DNA斷裂。
Sanger法測序的原理
就是利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)，並混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。由於ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基團，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。終止點由反應中相應的雙脫氧而定。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調整，使反應得到一組長几百至幾千鹼基的鏈終止產物。它們具有共同的起始點，但終止在不同的的核苷酸上，可通過高解析度變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理後可用X-光膠片放射自顯影或非同位素標記進行檢測。
方法概述
3700型全自動遺傳分析儀生成互相獨立的若干組帶放射性標記的寡核苷酸，每組寡核苷酸都有固定的起點，但卻隨機終止於特定的一種或者多種殘基上。
由於DNA上的每一個鹼基出現在可變終止端的機會均等，因些上述每一組產物都是一些寡核苷酸混合物，這些寡核苷酸的長度由某一種特定鹼基在原DNA全片段上的位置所決定。
在可以區分長度僅差一個核苷酸的不同DNA分子的條件下，對各組寡核苷酸進行電泳分析，只要把幾組寡核苷酸加樣於測序凝膠中若干個相鄰的泳道上，即可從凝膠的放射自影片上直接讀出DNA上的核苷酸順序。
最新發現
2012年，澳大利亞默多克大學的實驗室鑑定了來自澳大利亞海關的15種中藥，發現其中含有多種有毒物質，乃至瀕危動物成分。
澳大利亞默多克大學的麥可·本斯（MichealBunce）博士所在的實驗室叫做“澳大利亞野生動物法醫服務與古老DNA實驗室”。實驗室的一項日常工作就是鑑定澳大利亞海關“起獲”的物品，比如象牙製品。但是他們並不滿足於像往常那樣，檢測樣本中是否含有某一種特定成分。他們使用的是所謂“下一代DNA測序儀”，進行“深度測序”。
本斯的實驗室鑑定了來自澳大利亞海關的15種中藥，然後發現其中含有多種有毒物質，乃至瀕危動物成分。這項研究結果發表在2012年4月12日的《PLoS遺傳學》上，並引起廣泛關注。本斯等人從中藥中檢測出了馬兜鈴屬植物，此類植物含有馬兜鈴酸，可引起腎和肝臟損傷，以及膀胱癌。
