病因
1.體質性或特發性青春期發育遲緩
查不出任何原因的發育遲緩，最終可以發育正常，有家族傾向。
2.病理性發育遲緩
因全身性營養不良、慢性疾病、青少年期進行化學藥物治療、精神創傷、心情壓抑或青少年內分泌疾病包括鞍區病變引起。
臨床表現
16歲無性徵發育，18歲無月經伴性徵發育不良。有報導認為，男孩16歲不出現第二性徵發育，女孩15歲不出現第二性徵發育可稱青春期與性發育遲緩。儘管年限標準上有差異，但總的來說，性發育遲緩是指性徵的出現與性徵的發展不正常。兒童在青春發育年齡範圍而未出現第二性徵表現者，或雖出現第二性徵，但進展非常緩慢，均為青春期發育遲緩表現。由營養因素引起者，臨床有體重顯著低於正常均值，皮下脂肪層菲薄，厭食表現。如有甲狀腺功能低下，可有全身代謝低下等各種表現。鞍區病變引起者，可以伴有其他垂體功能低減的表現。
檢查
（一）實驗室檢查
1.血、尿常規、紅細胞沉降率、肝、腎功能等檢查
可了解全身情況，必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。
2.內分泌激素檢查
主要測定促性腺激素（FSH、LH）和性激素（雌二醇、睪酮）。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加，因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對於鑑別體質性和病理性青春期延遲，鑑別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下，靜脈注射GnRH後，受試者出現與年齡相適應的血漿LH和FSH反應。在原發性性功能不全和Turner綜合徵等患者，其反應增強，下丘腦和垂體功能減退反應降低，而在體質性青春期發育延遲者其反應性與其骨齡相適應。
全垂體功能低下時，GH水平低下，但GH稍低於正常水平時，不能除外體質性青春期延遲，因體質性青春期延遲GH水平往往稍低於正常，兩者可有重疊。T、T、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下，必要時測定腎上腺皮質功能狀況，了解有無腎上腺功能初現。
（二）其他輔助檢查
1.X線檢查
手腕平片測定骨齡應列為常規檢查，因青春期起始與骨齡的相關性明顯於其與實際年齡的相關性。頭顱X線檢查，顱咽管瘤大多有鞍區異常，且70%呈現鈣化，因此側位平片檢查可協助診斷。
2.B超檢查
男性可了解睪丸和精索靜脈情況，女性可了解卵巢大小、形態及子宮發育情況，也有助於腹部其他病變的診斷。
3.CT和MRI檢查
CT和MRI對於中樞神經的腫瘤具有重要的診斷價值。
4.染色體檢查
對於性腺發育不全或某些特殊面容體徵者常提示需染色體核型分析。
5.腹腔鏡檢及性腺活檢
對疑有卵巢病變（如卵巢發育不良或腫瘤）者，必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應。
診斷
根據臨床表現可以診斷。
治療
女性可用雌激素及孕激素治療，促使第二性徵及內、外生殖器發育，同時可以預防因雌激素低下引起的心理變化。
病理性發育遲緩應治療原發疾病。如不影響原發病的治療，可以同時套用雌、孕激素治療。
預後
其預後取決於原發疾病。體質性發育遲緩，預後良好。
