缺失，就是DNA片段缺失，簡單地說是沒有了，實際上是不能發揮其原有功能或無法表達為蛋白質了，或者乾脆少了這一個位置的。雜合性缺失簡言之就是某個來源於父親或母親的同一基因座位上的基因拷貝如果丟失，那么使得這一區域無法表現出雜合的狀態。
純合性缺失：實際上是一對染色體上兩個等位基因都缺失。
根據這個基因的特點，雜合性缺失表現出來的性狀也會不同，
理論上，對於孟德爾遺傳，
1）如果這個缺失基因是隱性基因，雜合子或雜合性缺失後性狀不會發生改變，因為未缺失的另一個等位基因不論是顯性還是隱性都不會因為缺失的隱性等位基因而最終使性狀改變，比如：
假如A,a是一對等位基因，A為顯性，a為隱性，它們分別位於一對同源染色體（一條來自父方，一條來自母方）的相同基因座位（loci），來自母方的隱性等位基因a發生雜合性缺失，那么不論來自父方的同源染色體原來是A還是a，發生缺失（Aa --> A 或者aa --> a）後表型並未發生改變（前者仍為顯性，後者仍為隱性）。
2）如果這個基因是顯性基因，那么這種缺失可能表現出來，也可能不表現出來，這取決於另一等位基因是顯性還是隱性。
對於其他類型，比如，人的膚色控制基因等等，是一種疊加左右的基因，並且由多對等位基因控制，丟失其中一對等位基因的一個拷貝就會使性狀發生改變。
實際上，雜合性缺失多發現在腫瘤細胞的基因組中出現（如p53），在兩個等位基因都存在時，會抑制惡性腫瘤的發生。而當一個等位基因明顯異常或缺失時（另一個等位基因已經處於沒有活性的狀態）不再有抑制功能，細胞就轉化為癌細胞。
具體套用過程，動物實驗中，雜合性缺失的個體可以通過回交等方式，獲得純和性缺失。
