酶缺乏

酶缺乏

研究發現,參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷,使某些酶的活性減低,從而影響紅細胞的代謝和功能,引起溶血性貧血。

引發疾病

研究發現,參與紅細胞代謝的酶有40多種。如果發生遺傳上的缺陷,使某些酶的活性減低,從而影響紅細胞的代謝和功能,引起溶血性貧血。引起溶血性貧血的酶已發現有近20種,可分成三類:
①糖直接酵解途徑(EMP)中的酶:己糖激酶(HK)、磷酸葡糖異構酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛縮酶(ALD)、磷酸丙糖異構酶(TPI)、磷酸甘油醛脫氫酶(PGD)、二磷酸甘油酸變位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三磷酸腺苷酶(ATPase);
②磷酸己糖旁路(HMP)中的酶:葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)、六磷酸葡糖酸脫氫酶(6PGD)、谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)、谷胱甘肽還原酶(GSH-R)、γ-谷醯半胱氨酸合成酶(γ-GC-Syn)、谷胱甘肽合成酶(GSHSyn)、腺苷酸激酶(AK);
③非糖酵解的酶:嘧啶5'核苷酸酶(P5'Nase)、腺苷脫氨酶(AD)。
臨床上由上述紅細胞酶缺乏引起的貧血很少見,甚至罕見。但葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏發病率很高,遍布世界各民族中。此外,丙酮酸激酶(PK)缺乏也比較多見。

溶血性貧血

由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱為先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。自溶血試驗時,紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血,如果先加入葡萄糖或ATP,溶血可得到部分糾正者,為Ⅰ型;溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正,則為HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏為最常見;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏為代表。
HNHAⅠ型是G6PD缺乏中很少見的一種類型。已知220多種變異型G6PD中有80餘種可引起HNHA,紅細胞內的G6PD活性極度缺乏或完全沒有。患者常從嬰兒期或兒童期起即有慢性溶血性貧血,有時初生時即有黃疸。溶血可因發熱、感染或服藥而加重,但大多沒有明顯的誘發因素。多見有脾腫大。溶血和貧血的程度一般為輕至中度。無球形細胞,紅細胞滲透脆性正常。網織紅細胞計數經常增高。貧血輕者不需特殊治療,但貧血重者常需輸血。脾臟雖然腫大,但脾切除並無明顯療效,僅偶爾能使貧血減輕。

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