簡介
自閉症著名兒科專家周大勇介紹道：自閉症，又稱孤獨症或孤獨性障礙（autisticdisorder）等，是廣泛性發育障礙的代表性疾病。
自閉症一詞最早源自於一位德國醫師布魯勒 (Bleuler，1908) 用來說明曾為一般人士但卻突然無法再與他人溝通且具有極端孤立的成人精神分裂症患者 。
肯納醫師認為此名詞適用於描述他的十一名臨床個案之先天性的孤立特質，但為了與前述後天性的精神病患有所區別，故命名為早期幼兒自閉症。
發生率
自閉症自閉症的影響不分地理、種族或階級，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉症。美國自1992年開始收集有關自閉症的數據，到2003年，被診斷為自閉症的兒童人數猛增了800%，在美國每150個孩子中就有一個被診斷為自閉症，每94個男孩中就有一個患自閉症，而在1990年，每10萬個兒童才有一個患自閉症。
研究人員已經發現了與自閉症相關的基因，但造成自閉症的根本原因目前還不清楚。21世紀初自閉症患者人數上升的原因之一是診斷的加強。根據在北美、西歐和日本所收集的數據估計，全球有3500萬人患有自閉症。
病因
遺傳因素
自閉症研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨症的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨症的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨症症狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合徵、結節性硬化症、15q雙倍體和苯丙酮尿症 。
感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染後，其子代患孤獨症的機率增大。後來數個研究均提示，孕期感染與孤獨症發生可能有一定的關係。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺鏇體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨症的發生 。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨症的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨症的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露於反覆冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨症的機率；對孕鼠進行反覆冷凍刺激，其子代也表現出孤獨症的行為學特徵 。
臨床表現
該症一般起病於36個月以內，主要表現為三大類核心症狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。
社會交往障礙
該症患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒迴避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不願與人貼近。在幼兒期，患兒仍迴避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立夥伴關係，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期後，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒願意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年後，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關係和結婚。交流障礙
自閉症1．非言語交流障礙該症患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意願。
2．言語交流障礙該症患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：
①語言理解力不同程度受損
②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以後逐漸減少，甚至完全消失
③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重複言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常
④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重複的短語進行交談，糾纏於同一話題
興趣狹窄
該症患兒對一般兒童所喜愛的玩具和遊戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可鏇轉的東西。有些患兒還對塑膠瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為。患兒行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。並常會出現刻板重複的動作和奇特怪異的行為，如：重複蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
其他症狀
約3/4該症患兒存在精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合併癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨症才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱為“白痴學者”。臨床診斷
自閉症一般診斷是否為自閉症有以下步驟：首先通過臨床表現判斷是否可疑為自閉症，如果可疑就看是否符合診斷標準，如果套用診斷標準尚不能很好的確定的話可以使用診斷量表來輔助診斷。
EFG-II腦神經遞質檢測
第二代腦神經遞質檢測儀(EFG-Ⅱ)是新一代腦神經遞質檢測儀(EFG)的升級，是目前國際上最先進的精神疾病檢測設備，此次升級後的EFG-Ⅱ檢測時間縮短為8分鐘，檢測結果更精準。通過多種檢測技術相結合，可將大腦分為2腦區、4腦區和12腦區，並顯示每一腦區的檢測結果，能同步檢測中樞神經遞質18種神經遞質：GABA(γ-氨基丁腺素)、GLu(谷氨酸)、5-HT(5-羥色胺)、Ach(乙醯膽鹼)、NE(去甲腎上腺素)、DA(多巴胺)等，有神經遞質功率、遞質相對功率、運動指數、興奮抑制指數、血管舒縮指數、總功率分布、α單頻競爭圖和熵值等參數，各個參數可以相互補充、相互驗證，提高分析結果的準確性，為分析大腦功能和腦部疾病提供科學依據。
EFG-Ⅱ檢測原理
臨床表明，患者發生精神障礙時大腦會出現明顯或微弱的形態學變化，EFG-Ⅱ檢測儀能夠敏感捕捉大腦微弱的形態學變化，形成腦電信號波動圖示，獲得腦內神經遞質和腦功能活動的信息;利用多種技術相結合的方法對腦神經遞質信號進行檢測，定量檢測中樞神經遞質GABA(γ-氨基丁腺素)、Glu(谷氨酸)、5-HT(5-羥色胺)、Ach(乙醯膽鹼)、NE(去甲腎上腺素)、DA(多巴胺)等九大神經遞質功能，形成檢測報告，為精神疾病專家提供科學、精準的檢查結果。
治療
治療原則
孤獨症治療原則：
①早發現，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。
②促進家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者。患兒本人、兒童保健醫生、患兒父母及老師、心理醫生和社會應共同參與治療過程，形成綜合治療團隊。
③堅持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進的綜合化治療培訓方案。
④治療方案應個體化、結構化和系統化。根據患兒病情因人而異地進行治療，並依據治療反應隨時調整治療方案。
⑤治療、訓練的同時要注意患兒的軀體健康，預防其他疾病。
⑥堅持治療，持之以恆。
關於孤獨症治療的幾點共識：
①孤獨症沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨症的預後，因此孤獨症治療一般認為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止並沒有一個年齡的截止點，事實上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
②世界各國尤其是已開發國家建立了許多的孤獨症特殊教育和訓練課程體系，前述幾個主要的訓練方法各有優缺點，尚無證據表明哪一種療法顯著優於另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢。
③由於孤獨症缺乏特效治療，目前尚存在數以百種的另類療法(alternativetherapy)，這些療法缺乏循證醫學證據，使用需慎重。少部分未經特別訓練和治療的孤獨症兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關。
治療方法
自閉症的治療20世紀80年代以前，孤獨症普遍被認為屬不治之症。自從1987年Lovaas報導採用套用行為分析療法成功“治癒”9例孤獨症兒童以後，世界各國(主要是美國)相繼建立和發展起來了許多的孤獨症教育訓練療法或課程，多數療法或課程的建立者均聲稱自己的療法取得了顯著的療效，但是一些療法的療效有誇大之嫌。
Helfin等將各種孤獨症療法分為以下4類：
一、以促進人際關係為基礎的療法：包括Greenspan建立的地板時光(floortime)療法、Gutstein建立的人際關係發展干預(relationshipdevelopmentintervention，RDI)療法。
二、以技巧發展為基礎(skill-based)的干預療法：包括圖片交換交流系統(pictureexchangecommunicationsystem，PECS)、行為分解訓練法(discretetrialtraining，DTT)。
三、基於生理學的干預療法(physiologicallyorientedintervention)：包括感覺統合訓練、聽覺統合訓練、排毒治療與膳食療法；
四、綜合療法，孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程(Treatmentandeducationofautisticandrelatedcommunicationhandicappedchildren，TEACCH)、套用行為分析療法(appliedbehavioralanalysis，ABA)屬於這一類。以下將對常見干預療法作一簡單介紹。
1、TEACCH
TEACCH是由美國北卡羅來那大學Schopler建立的一套主要針對孤獨症兒童的綜合教育方法，是現時在歐美國家獲得較高評價的孤獨症訓練課程。該方法主要針對孤獨症兒童在語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。該課程根據孤獨症兒童能力和行為的特點設計個體化的訓練內容。訓練內容包含兒童模仿、粗細運動、知覺能力、認知、手眼協調、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等各個方面。強調訓練場地或家庭家具的特別布置、玩具及其有關物品的特別擺放；注重訓練程式的安排和視覺提示；在教學方法上充分運用語言、身體姿勢、提示、標籤、圖表、文字等各種方法增進兒童對訓練內容的理解和掌握；同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助兒童克服異常行為，增加良好行為。課程可以在有關機構開展，也可在家庭中進行。
2、ABA
1987年Lovaas報導對一組19例孤獨症兒童採用ABA療法干預2年，結果有9例基本恢復正常，其他兒童也有不同程度的好轉，這一報導引起了轟動。其後許多研究者重複了ABA，也獲得了不同程度的成功。早期報導ABA對高功能孤獨症有較好療效，目前認為該療法對各類廣泛性發育障礙(PDD)兒童均有很好的療效。Lovaas的研究對象主要是3歲左右的孤獨症兒童，這是取得良好療效的重要因素。但是目前認為即使對於年齡較大的孤獨症兒童，ABA仍然有很高的套用價值。ABA採用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨症兒童各項能力發展。傳統上，ABA的核心部分是任務分解技術，典型任務分解技術有4個步驟：訓練者發出指令、兒童的反應、對兒童反應的應答、停頓。具體包括：
（1）任務分析與分解；
（2）分解任務強化訓練，在一定的時間內只進行某分解任務的訓練；
（3）獎勵（正性強化）任務的完成，每完成一個分解任務都必須給予強化(reinforce)，強化物主要是食品、玩具和口頭或身體姿勢表揚，強化隨著進步逐漸隱退；
（4）提示(prompt)和提示漸隱(fade)，根據兒童的發展情況給予不同程度的提示或幫助，隨著所學內容的熟練又逐漸減少提示和幫助；
（5）間歇(intertrialinterval)，在兩個分解任務訓練之間需要短暫的休息。訓練要求個體化、系統化、嚴格性、一致性、科學性。要保證治療應該具有一定的強度，每周20-40h，每天l-3次，每次3h。現代ABA技術逐漸融合其他技術強調情感人際發展。
3、RDI和地板時光
隨著對孤獨症神經心理學機制的研究深入，心理理論(theoryofmind)缺陷逐漸被認為是孤獨症的核心缺陷之一，所謂心理理論缺陷主要指孤獨症兒童缺乏對他人心理的推測能力。患兒因此表現為缺乏目光接觸、不能形成共同注意(jointattention)、不能分辨別人的面部表情因而不能形成社會參照能力、不能和他人分享感覺和經驗，因此不能形成與親人之間的感情連線和友誼等。鑒於此，Gutstein建立了“提高患兒對他人心理理解能力”的RDI，Gutstein認為正常兒童人際關係發展的規律和次序是：目光注視-社會參照，互動-協調-情感經驗分享-享受友情，他依此為孤獨症兒童設計了一套有數百個活動組成的訓練項目，活動由父母或訓練者主導，內容包括各種互動遊戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等，訓練中要求訓練師或父母表情豐富誇張但不失真實，語調抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取得了顯著成功。
與RDI相比，由Greenspan建立的地板時光訓練體系也是以人際關係以及社會交往作為訓練的主體，但是與RDI不同的是，在地板時光訓練中，教師或家長是根據患兒的活動和興趣決定訓練的內容，在訓練中，父母或老師一方面配合孩子的活動，同時在訓練中不斷製造變化、驚喜、困難，引導孩子在自由愉快的時光中建立解決問題的能力，並進而發展社會交往能力，訓練活動不限於固定的課室，而是在日常生活的各個時段。這樣的訓練對家長或教師的要求其實更高。目前這一方法在美國也獲得較高評價。
4、感覺統合訓練
感覺統合訓練療法是由美國Ayres創立，起初主要套用於兒童多動症和兒童學習障礙的治療，孤獨症兒童普遍存在感知覺方面的異常，因此該方法也廣泛運用於孤獨症兒童的治療。該療法主要運用滑板、鞦韆、平衡木等遊戲設施對兒童進行訓練，有報導和觀察稱對於減少孤獨症兒童的多動行為、增加語言等有一定療效。此外類似於感覺統合訓練的療法還包括聽覺統合訓練、音樂治療、捏脊治療、擠壓療法、擁抱治療、觸摸治療。感覺統合訓練治療的療效在國外存在爭議，未被主流醫學所認可。
5、藥物治療
目前無特效藥可以治癒孤獨症，但以下藥物可能改善該症的部分症狀，並有利於教育訓練。具體包括：
（1）抗精神病藥常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利噠嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100mg-400mg/日)。前兩者可減輕多動、衝動、自語、自傷和刻板行為，穩定患兒情緒；舒必利則可改善孤僻、退縮，使患兒活躍、言語量增多，並改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。目前尚有報導利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善該症的部分症狀，但此方面有待於進一步研究和探討。
（2）抗抑鬱藥該類藥可改善該症的刻板重複行為，改善情緒，並緩解強迫症狀。可選用氯丙帕明（25mg-150mg/日）、舍曲林（25mg-150mg/日）、氟伏沙明（50-200mg/日）等。該類藥也應從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。
（3）中樞興奮藥或可樂定適用於伴有注意障礙及多動症狀的患兒。用藥方法參見注意缺陷與多動障礙中有關內容。
（4）改善和促進腦細胞功能藥同精神發育遲滯中有關內容。
（5）維生素B6和鎂劑有研究報導大劑量維生素B6和鎂劑可能改善該症的部分症狀，但此方面有待於進一步研究和確定。
6、生物治療
BNP數字生物神經修復技術是根據生物基因調控原理，藉助精密數位化導航儀器，對受損部位進行數字模擬，然後套用尖端的磁極超聲精確定位，使生物蛋白基因作用於自閉症孩子體內，通過血液、淋巴細胞循環，改善腦內血液循環，營養、修復受損腦細胞，平衡腦神經遞質功能，全新腦神經通路，喚醒孩子的感知能力，增強對信息反饋功能，使孩子走出自閉。
7、家庭的作用孤獨症的教育訓練並不完全是一個醫學問題，家庭的社會經濟狀況以及父母心態、環境或社會的支持和資源均對孩子的頂後產生影響。採用綜合性教育和訓練，輔以藥物，孤獨症兒童的預後可以有顯著的改善，相當一部分的兒童可能獲得獨立生活、學習和工作的能力，尤其是阿斯伯格綜合徵和高功能孤獨症兒童。在教育或訓練過程中應該堅持3個原則：
（1）對孩子行為寬容和理解
（2）異常行為的矯正
（3）特別能力的發現、培養和轉化。訓練應該以家庭為中心，同時注意充分利用社會資源，開辦日間訓練和教育機構，在對患兒訓練的同時，也向家長傳播有關知識，是目前孤獨症教育和治療的主要措施。父母需要接受事實，克服心理不平衡狀況，妥善處理孩子的教育訓練與父母生活工作的關係。化愛心、耐心、恆心為動力，積極投入到孩子的教育、訓練和治療活動中，並和醫生建立長期的諮詢合作關係。
預防
聖安醫院王玉珍溫馨提醒：預防是降低孤獨症出生風險的重要措施。在女性懷孕早期，即胚胎神經管形成和發育期，應避免濫用藥，特別是抗癲癇類藥物；避免病毒性感染；避開冷熱溫差變化較大的環境；以及避免受重大精神刺激和創傷等。
疾病預後
該障礙為慢性病程，預後較差，約2/3患兒成年後無法獨立生活，需要終生照顧和養護。影響預後的因素主要包括：智商、5歲時有無交流性語言、教育訓練情況。如能早期進行有計畫的醫療和矯治教育、並能長期堅持，有助於改善預後。
自閉症日
2007年12月24日聯合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉症日”（WorldAutismDay），以提高人們對於自閉症及相關研究和診斷的關注。
該障礙為慢性病程，預後較差，約2/3患兒成年後無法獨立生活，需要終生照顧和養護。影響預後的因素主要包括：智商、5歲時有無交流性語言、教育訓練情況。如能早期進行有計畫的醫療和矯治教育、並能長期堅持，有助於改善預後。
相關研究
2012年，美國疾控中心將美國兒童的孤獨症患病率估計數更新為1：88，也就是說每88個兒童中有1個孤獨症患者，這一數字超過了患糖尿病、愛滋病、癌症、腦癱、囊性纖維化、肌肉萎縮或唐氏綜合徵的兒童總和。且還在成正比率增長
媒體報導
自閉症《美國醫學會雜誌·精神病學》發表的兩項研究提示，童年受虐待的女性以及較晚做父親的男性，所生育下一代及第三代子女的自閉症風險分別會升高。對包括451名患有自閉症兒童的母親與5萬多名沒有自閉症兒童的母親的研究發現，女性在兒童期受虐待的程度越重，則其生育的子女自閉症患病率就越高。而且，受虐待最嚴重的女性，生育自閉症兒童的幾率為1/50。
另一項研究則調查了包括5936名自閉症患者及3萬名非自閉症個體，研究人員確定了每個人出生時其父母和祖父的年齡。在排除了潛在的混雜因素後，與20多歲當上父親的男性相比，50多歲生了一個女兒的男性，其第三代出現自閉症的風險高1.79倍。50多歲生了一個兒子的男性，其第三代出現自閉症的風險則高1.67倍。
