地中海貧血綜合症

由於基因突變導致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血 (又稱海洋性貧血)。成人Hb由四個亞基(α2β2)組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太鏈合成不足稱β地中海貧血。國內以華南及西南地區多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型,α基因共有四個(父源和母源各兩個),缺失一個為靜止型,缺失兩個為標準型,缺失三個為HbH(β4)病,缺失四個為HbBarts(γ4)胎兒水腫(死胎)。β地中海貧血的基因只有一對,基因缺陷絕大多數屬於非缺失型,即由於基因點突變,導致β太鏈合成減少者稱之為β+地中海貧血,若導致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血,β基因突變已發現逾百種,中國人常見的不過十種,占95%以上。

【症狀體症】

1.α地貧 靜止型:無臨床症狀和體徵,亦無貧血,紅細胞形態正常; 標準型:輕度貧血(低色素小細胞性),紅細胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗陽性,出生時HbBarts達到5-15%。 HbH病:輕度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合併感染而出現溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發現HbH帶,包涵體生成試驗陽性,紅細胞滲透脆性減低; HbBarts胎兒水腫:死胎或早產後立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts占80-90%。 2.β地貧 靜止型:系β+地貧的雜合子,沒有症狀,無貧血,血片中可見少數靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高; 輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細胞低色素性,可見靶形細胞,網織紅細胞可達5%,紅細胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數病例有HbF(α2γ2)輕度增高; 重型:系純合子,又稱Cookeys貧血,病情嚴重,常於兒童期夭折,少數較輕,可活至成年,貧血在出生後1年內逐漸加重,生長遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,“蒙古人樣”面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴重,呈明顯小細胞低色素性,紅細胞大小不等,靶形細胞和嗜鹼性點彩紅細胞多見,幼稚紅細胞內可見包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達90%; 中間型:少數症狀較輕,主要決定於遺傳變異的類型。 3.其他 HbLepore綜合症:為一種融合基因δβ代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續存在綜合症;

【診斷依據】

1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發育障礙; 2.不同程度的貧血,呈小細胞低色素性,紅細胞滲透脆性減低,血片中可見紅細胞大小不均,有靶形紅細胞,包涵體生成試驗陽性; 3.血紅蛋白電泳; 4.家族調查。

【治療原則】

1.輕型無症狀者不必治療; 2.重型或有溶血危象者常常需要輸血,對於重型β地貧,早期、定期輸血有助於兒童發育,經常輸血可以引起繼發性血色病,應該給予鐵螯合劑,促進鐵的排出; 3.脾大者可考慮脾切除; 4.溶血危象時,可試用糖皮質激素; 5.防止併發症; 6.有條件者可試用異體骨髓移植或異體幹細胞移植。

【療效評價】

1.治癒:目前尚無根治療法; 2.緩解:治療前Hb 100g/L,不再輸血能維持一年; 3.有效:Hb上升,輸血次數減少; 4.無效:病情無好轉。

【專家提示】

地中海貧血綜合症是一組遺傳性血紅蛋白合成障礙性疾病,種類繁多,臨床表現輕重不一。此類遺傳性缺陷在廣東、廣西、海南各省多見,據調查,每一百人中就會有幾人攜帶有此種基因缺陷,對人類危害極大。特別是重型病人,從小到大,不僅會導致“傾家蕩產”,甚至最終“家破人亡”,給家庭和社會帶來了不幸和經濟損失。為此,積極開展產前基因診斷,是一項具有重要價值的預防措施。目前已有各種基因診斷試劑盒出售,產前診斷成功的報導也有不少,但進一步推廣套用尚待解決。目前尚無有效的治病方法。

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