流行病學
先天性短結腸占各類肛門直腸畸形的9%，占高位肛門直腸畸形的10%～26%。男性明顯偏高病因
先天性短結腸Chadha等認為，先天性短結腸的地區性發病率不同可能與種族、飲食或環境因素有關因這些病例均為散發尚無家族遺傳的證據。
Stephens(1983)認為，人胚4～6周(長4～16mm)時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開泄殖腔被分為前後兩部分前部是尿生殖竇，後部為直腸與此同時，遠端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿生殖膜，後部為肛膜。人胚第5周開始肛膜凹陷並逐漸加深，第8周肛膜破裂直腸與體外相通如果泄殖腔隔生長不全則導致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔瘺；肛膜不破裂，則發生肛門閉鎖。Dickinson(1967)提出宮內發育早期時，後腸區域血管損害是袋狀結腸畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎兒的肛門直腸區域動脈供應，提出血管缺血是發生肛門直腸畸形的基礎。他們發現，肛門直腸血管最初來源於腸系膜下動脈的直腸上動脈為沒有吻合支的終端動脈但能充分保證後腸的發育。Chadha等認為血管損害假說完全能解釋短結腸畸形的病因及其一系列解剖特點：在妊娠第4周前後泄殖腔中向下生長的尿直腸隔附近區域血管損害，可影響泄殖腔的分化；分化中的後腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發育；不同範圍的腸系膜血管損害決定了先天性短結腸的病理和臨床分型。
發病機制
Chadha等認為，“先天性袋狀結腸並肛門直腸發育不全”可準確概括先天性短結腸的病理特點及其改變Narasimharao等將先天性短結腸分4型(圖1)：Ⅰ型：沒有正常結腸短結腸呈袋狀，迴腸直接與之連通；Ⅱ型：迴腸和袋狀結腸之間有一短段盲腸；Ⅲ型：迴腸和袋狀結腸之間有一段(新生兒長7～8cm)外形正常的結腸；Ⅳ型：結腸接近於正常只是遠端(直腸和乙狀結腸)呈袋狀。Ⅳ型僅為腸系膜下動脈的遠端血管損害；Ⅲ型為腸系膜下動脈的近端血管損害；Ⅱ型是腸系膜下動脈的主幹損害，短結腸的血管來源於腸系膜上動脈(圖2)；Ⅰ型除有腸系膜下動脈主幹損害外，還有腸系膜上動脈的最遠端分支血管損害。Ⅰ型最多Ⅳ型少見。
多數短結腸擴張、肥厚呈袋狀或囊狀Ⅰ型，極似倒置的胃占據腹腔的大部分；Ⅱ、Ⅲ型因有一段盲腸及升結腸，故短結腸主要位於左側腹腔；Ⅳ型，短結腸位於下腹部。迴腸盲腸或一段結腸與短結腸的右上部相通；短結腸的遠端短而細，為發育不全的直腸。常以寬大的瘺管與膀胱、尿道或陰道相通。短結腸沒有結腸帶及結腸袋；大網膜也發育不良，呈索帶狀與短結腸相連；胃結腸韌帶短而薄有的短結腸蠕動功能差，減壓後也見不到腸蠕動；有的短結腸存在蠕動功能，故可通過瘺管維持排便組織學檢查，除全層肥厚、水腫外，可有黏膜炎症改變。短結腸內的神經節細胞可正常減少或缺如。
臨床表現
多為生後就發病。臨床表現與高位肛門直腸畸形相似：肛門閉鎖呈痕跡狀不膨滿也無衝擊感。個別病兒肛門發育正常，僅直腸閉鎖。無瘺管或瘺管較小者，生後就出現低位腸梗阻症狀：明顯腹脹腹壁緊張、發亮，淺靜脈擴張；瘺管較大者，經尿道或陰道排泄胎便和氣體，雖然排便位置異常因排便通暢而無腹脹故就診或發病時間較晚。如果短結腸內神經節細胞減少或缺如，則有慢性便秘症狀。
李振東等報導的10例病兒9例短結腸有瘺管，其中4例結腸膀胱瘺，3例結腸陰道瘺，2例結腸尿道瘺；Chadha等報導的32例男性病兒，29例有結腸膀胱瘺另3例無瘺者，分別為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短結腸病兒，Ⅱ、Ⅲ型者，瘺被連在膀胱後壁的短小纖維條索代替，Ⅳ型者短結腸遠端呈盲端位於盆腔內；9例女性病兒中，6例有高位結腸陰道瘺，另3例為一穴肛畸形。
並發畸形：李振東等報導的10例病兒，8例並發梅克爾憩室、闌尾缺如、短小腸腹壁疝及先天性心臟病等畸形；Chadha等報導的41例病兒，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系統有53個畸形：其中14例膀胱輸尿管反流，5例雙闌尾，單側腎缺如、腎積水梅克爾憩室及部分骶骨發育不良各4例，3例為一穴肛，痕跡形闌尾、腸旋轉不全、單側睪丸下降不全、分隔陰道、多發脊椎半椎體各2例，以及其他少見畸形。
診斷
高位肛門直腸畸形伴先天性短結腸的發病率較高，因而，臨床診斷高位肛門直腸畸形後，要進一步做X線檢查，以便確定是否有先天性短結腸。X線的特徵性改變是診斷先天性短結腸的主要依據，影像特徵為：正立位腹部平片上有大液平面，寬度超過腹腔最大橫徑的50%；經尿道或陰道的瘺孔造影，遠端結腸呈巨大囊袋狀改變。還要儘可能對病兒做全面檢查以便發現其他致命性畸形。
檢查
X線檢查是本病診斷的主要依據。先天性短結腸病兒的臀部倒立側位X線平片，為高位肛門直腸畸形改變。腹部X線平片，除有腸管擴張、積氣和液平面外，特徵性改變為明顯擴張的囊袋狀結腸影像。Singh等(1972)認為，正立位腹部平片的大液平面寬度，超過腹腔最大橫徑的50%有診斷意義。Chadha等報導的41例病兒中27例(占66%)有這一特徵性改變其中24例為ⅠⅡ型，3例為Ⅲ型；10例(24%)膀胱內有氣體影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病兒因有寬大的泌尿生殖瘺，沒有上述典型X線改變尚有2例Ⅰ型病兒因短結腸穿孔而有氣腹。
治療
先天性短結腸手術是惟一的治療方法手術方法分初期處理及根治手術。
1.初期處理
(1)造瘺術：包括短結腸開窗(側壁造瘺)或上位腸管(迴腸或結腸)造瘺術後易有瘺口狹窄、黏膜脫出，迴腸瘺常有腹瀉結腸瘺常有全結腸外翻。如伴有結腸膀胱或尿道瘺，易發生尿路感染，有膀胱輸尿管反流的病兒，更易發生泌尿系感染。
(2)短結腸末端分離(無瘺者)或結紮(有瘺者)後結腸造瘺術。該術式可避免尿路感染，但有一定難度，因短結腸高度擴張，減壓後才能處理末端。造瘺方法為短結腸末端造瘺或開窗術。
(3)袋狀結腸部分切除整形(使袋狀結腸管狀化保留直徑15～20mm)後造瘺術該法能最大限度保留結腸，但有時保留的結腸無蠕動功能。
2.根治手術即經腹會陰或骶尾入路的肛門成形術。
(1)袋狀結腸切除、迴腸或結腸拖出型肛門成形術
(2)袋狀結腸部分切除整形後拖出型肛門成形術。
(3)治療方案：
①病情分類：Chadha等認為，手術方法不同說明病情複雜，缺乏標準化診斷和治療方案。為此他們制定一較詳細的治療方案。
將ⅠⅡ、Ⅲ型病兒狀態分3類(A、B、C)：
A.狀態好；無其他危及生命的畸形；短結腸良好。
B.狀態差；有其他危及生命的畸形；短結腸穿孔合併腹膜炎。
C.血運不好短結腸因缺血而菲薄或壞死
將Ⅳ型病兒狀態分2類(D、E)：
D.狀態好；無其他危及生命的畸形；短結腸良好。
E.狀態差；有其他危及生命的畸形
②初期手術：對上述5類病兒實施不同的初期手術
A.瘺分離、結紮，短結腸管狀成形後造瘺。
B.瘺分離、結紮，短結腸末端造瘺或開窗；無瘺者短結腸開窗。
C.短結腸切除，結腸或迴腸造瘺。
D.右半結腸造瘺、短結腸瘺分離結紮後末端造瘺或者短結腸切除、結腸末端造瘺。
E.右半結腸造瘺。2周至1個月後，病兒狀態或合併畸形改善，再作④的手術。
③根治手術：病兒4～18個月時，作拖出型肛門成形術或一次性一穴肛再建.
飲食注意
1、要飲食有規律，一日三餐做到定時定量，不過分飢餓、不暴飲暴食，這樣有利於腸道消化平衡，避免因無節制飲食而致腸道功能紊亂。
2、飲食以清淡、易消化、少油膩為基本原則，宜食：健脾食品，山藥、扁豆、蓮心、百合、紅棗。少食冷飲，少食易脹氣的食物，如西瓜、哈密瓜、韭菜、洋蔥、大蒜、油炸食品、咖啡、碳酸飲料等。
3、少吃高脂食物，以免因為其難消化加重腸胃負擔，例如少吃高脂的快餐。
4、避免過量飲酒。
5、每天不要攝入過多纖維食物，可以選擇全麥食品，以及柑橘、菠菜、胡蘿蔔等。
6、避開過敏食物，如果發現自己每次吃過某種食物就有類似反應，就要小心是不是對此過敏，可以選擇其他食物代替。
