疾病名稱
先天性直腸肛管畸形先天性直腸肛管畸形
疾病分類
普通外科
疾病病因
先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形。
病理生理
先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形。
疾病概述
先天性直腸肛門發育畸形非常多見，並且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多於女性，高位畸形在男性約占50％，女性占20％。各種瘺管的發生率在女性為90％，男性為70％。合併其它先天性畸形的發生率約有30～50％，且常為多發性畸形。有家族史者少見，僅1％。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。肛管直腸閉鎖或合併有細小瘺管，排便困難，均應在生後立即手術。
疾病描述
先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形，是小兒肛腸外科的常見病，占先天性消化道畸形的首位。發病率1：1500-5000，中國的調查資料表明約在1：4000，男女發病無差異。約有50％以上的先天性直腸肛管畸形伴有直腸與泌尿生殖系之間的瘺管形成。提肌中間或稍下方為中間位畸形；位於肛提肌以下為低位畸形。按性別分男、女兩組。男孩直腸肛管畸形50％為高位畸形，女孩高位畸形占20％，低位畸形男女均為40％。
症狀體徵
絕大多數直腸肛管畸形病兒，在正常位置沒有肛門，易於發現。不伴有 瘺管的直腸肛管畸形在出生後不久即表現為無胎糞排出，腹脹，嘔吐；瘺口狹小不能排 出胎糞或僅能排出少量胎糞，病兒餵奶後嘔吐，以後可吐糞樣物，逐漸腹脹；瘺口較大． 在生後一段時間可不出現腸梗阻症狀，而在幾周至數年逐漸出現排便困難。 高位直腸閉鎖，肛門、肛管正常的病兒表現為無胎糞排出，或從尿道排出混濁液體， 直腸指檢可以發現直腸閉鎖。女孩往往伴有陰道瘺。泌尿系瘺幾乎都見於男孩。從尿 道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要症狀。
診斷檢查
診斷多無困難。生後無胎糞排出，檢查無肛門。診斷即可成立。直腸閉鎖肛 管正常時，直腸指檢亦可確定。陰道流糞，表明有陰道瘺；尿道口不隨排尿動作而排氣、 排糞為尿道瘺；全程排尿均有胎糞，尿液呈綠色為膀胱瘺。輔以影像學檢查多可明確直 腸肛管畸形的類型。 影像學檢查：先天性直腸肛管畸形的診斷並無困難，但要確定直腸閉鎖的高度、直 腸末端與恥骨直腸肌的關係以及有無泌尿系瘺還需影像學檢查。 x線倒置位攝片法可以了解直腸末端氣體陰影位置，判斷畸形位置。倒置側位片 上恥骨與骶尾關節的連線稱Pc線，相當於恥骨直腸肌平面，以此區分高位、中位與低 位畸形。瘺管造影可顯示瘺管的方向、長短與粗細。直腸盲端穿刺造影可顯示直腸盲 端的形態及與會陰皮膚間的距離。B超檢查對直腸末端的定位較X線更準確。 磁共振成像檢查也逐漸在臨床套用，準確可靠。但價格較高。
治療方案
治療 根據直腸肛管畸形的類型不同，治療
先天性直腸肛管畸形手術原則：
①游離直腸盲端；
②合併瘺管者，切除瘺管並修復；
③肛門直腸成形。
一般情況下，先行結腸造口，6—12個月後再行二期手術。
