先天性畸形

先天性畸形

出生前在母體內已形成的稱先天性畸形,包括外形或體內有可識別的結構和功能缺陷。

概述

先天性畸形---唇裂先天性畸形---唇裂
先天性畸形 是指出生前在母體內已形成的外形或體內有可識別的結構和功能缺陷(不包括代謝疾病)。據統計近20年來,新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢,現為3%-5%。其產生原因為遺傳性和環境因素兩大類。前者是指從父母處接受的遺傳達室物質所致,即染色體異常和單基因、多基因遺傳(詳見本書遺傳節)。後者是指在胎兒發育過程中,受外界因素或母體變化的影響而致畸。

病因

先天性畸形——唇齶裂先天性畸形——唇齶裂

常見有:

① 物理因素:如電離輻射噪音等;

② 化學因素:範圍較廣,既包括汞、鉛、氯化汞多氯聯苯、農藥和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質的浮塵等的直接接觸和間接的環境污染,也包括人體某些微量元素,如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏和菸酒中的有害化學成分,此外某些藥物中的致畸作用亦在本範圍內;

③ 母體因素:最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染,或妊合併性病,如梅毒愛滋病、巨細胞病毒等,以上環境因素又可稱為致畸因素或致畸因子。
據統計已知人類先天性畸形中約10%是染色體異常或單基因遺傳達室直接所為,10%為環境因素直接傷害所致,其餘80%是遺傳及環境致畸因素共同作用的結果,特別是具有多基因遺傳基礎者易受環境因素影響。
胎兒期是最易受致畸因素,特別是受藥物影響的時期,在早期發育階段(受精後3-4天至妊娠第9周),尤為6-9周最敏感,因此時正是胎兒各個器官形成期。

產前診斷

又稱宮內診斷,是指先天性疾病和遺傳達室性疾病的胎兒期診斷。對提倡優生,提高人口質量有著十分重要的意義。

常用診斷技術有:

① 羊水檢查(以妊娠16周抽取為宜):通過細胞培養、甲胎蛋白(AFP)測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形;

② 絨手膜細胞檢查:是我國首創,可在妊娠8-9周進行,主測染色體異常遺傳疾病;

③ B超檢查:不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形,還能查出內臟發育畸形,是目前應和最廣的一種檢查方法,檢查時間一般以妊娠16-19周最佳,但最近問世的陰道探頭B超,可將診斷時間提前至妊娠8-12周;

④ X線檢查:通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結構缺陷診斷效果較好,常作為B超的補充診斷,檢查時間為妊娠16-19周(此時羊水較多);

⑤ 宮內窺鏡:簡稱胎兒鏡,不但可以窺測胎兒外形全貌,還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作,如為患溶血症胎兒輸血管等。

預防

據世界衛生組織多年統計結果表明,先天性缺陷的胎兒,一半將於生前流產或出生時死亡,另一半將進入社會。這不僅給某些家庭帶來沉重的精神和經濟負擔,也增加了社會負擔,因此作好預防提倡優生,既是家庭需要,也是國家需要。預防工作主要是:

① 遺傳諮詢:提高對遺傳疾病的認識,明確家系遺傳疾病對胎兒影響的可能性,必要時需作染色體檢查;

婚姻指導:杜絕近親婚姻及不宜結婚生育者結婚或生育,作好婚前保健;

孕期保健:定期孕期檢查,注意孕期衛生,避免接觸有害致畸因素,少去環境污染嚴重場所,防止病毒感染和藥物致畸,特別是孕早期尤宜注意;

④ 產前診斷:凡有下列情況之一者應進行產前診斷:35歲以上高齡孕婦(生染色體異常兒天性疾病者),分娩過畸形兒或先天愚性兒等先生性疾病者,夫婦一方為遺傳病或染色體病者,有習慣性流產、早產、死胎、新生兒死亡等不良孕產史者,妊娠早期曾經受過較大劑量輻射或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。

治療

凡發現懷有嚴重畸形遺傳病胎兒,應進行流產或引產。可對治畸形,目前胚胎外科的發展,為宮內及早治療開闢了良好前景,其治療既經濟,效果也較出生後治療好,很少有後遺症,已受到人們的關注。

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