先天侏儒症

先天侏儒症

先天侏儒症屬侏儒症的一種,多是由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與遺傳有關,一般智力發育正常。這種罕見侏儒症全世界只有100名患者。

簡介

侏儒症患者侏儒症患者

凡身高低於同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒症或矮小體型。侏儒症由於多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩。

侏儒症病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。

先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育,多數與遺傳有關,一般智力發育正常。

先天侏儒症與先天大腦發育不良的確診,一般是在孩子的成長發育過程會有異常表現,如反應不靈敏、發育遲緩等。這種罕見侏儒症全世界只有100名患者。

病症表現

嬰兒期起病者多於1~2歲後生長較慢,生長速度每年不超過4cm,身材矮小,身高大多不滿130cm,體態相對勻稱。小兒囟門遲閉,牙齒生長延遲,長骨均短小。大腦發育正常,智力與同齡者相近。毛髮少面質軟,皮膚較細膩,皮下脂肪豐富,骨齡較年齡為小,肌肉發育和體力不如同齡兒童,性格常保持童稚狀態。

青春期常延遲出現,第二性徵缺如,如同時有促性腺激素缺乏,則一直保持性幼稚狀態,男性睪丸較小或隱睪,前列腺小,鬍鬚、腋毛、陰毛缺如,聲調高細。女性表現為幼稚子宮,原發性閉經,乳房、臂部及外陰均不發達,無腋毛及陰毛。

發育至成年期,皮膚彈性減退而起皺,但面容仍不成熟/形成特徵性“小老孩”模樣。

病例

夏洛特和護士的兒子在一起玩,她在這個小男孩身邊顯得很迷你。夏洛特和護士的兒子在一起玩,她在這個小男孩身邊顯得很迷你。

夏洛特·嘉賽德(CharlotteGarside)是世界上最小的女孩,她現年6歲(2013年),身高卻僅有68厘米,看上去就是個長不大的真人版洋娃娃。夏洛特跟家人住在英國一個靠近赫爾的海邊小村莊,她得了一種罕見的先天侏儒症。

夏洛特的父母稱,她出生3個月後即被確診為先天侏儒症,她的身體非常小,只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化,因此只能給她插上胃管輸入奶粉,她每天插胃管的時間長達11個小時。夏洛特有三個姐姐,她們的身體狀況都很良好。

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