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Sandhoff病
Sandhoff病是由於己糖胺酶A和B(HexA和HexB）的活力均缺乏，這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積，而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及...
症狀 確診 治療 -
Tay-sachs
；Tay-Sachs病；Sandhoff病簡要介紹β-半乳糖苷酶神經節苷脂...Sandhoff病。主要病理改變為大腦皮質中神經細胞內有大量類脂沉積，細胞...早期嬰兒型稱為Sandhoff病。Tay-Sachs病患者於初生時正常...
概述 簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現 -
GM2神經節苷脂沉積症
( Sandhoff病 ),β肽鏈基因突變,HexA及B活性均喪失;(3)AB型...( Sandhoff病),HexB缺乏所致;(3)AB變異型,GM2激活蛋白缺乏所致...-Sachs病患者大多在3-5歲時因為肺炎而致死，Sandhoff病患者...
病因 分類 症狀 診斷 治療 -
嬰兒黑蒙性痴呆
。(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)：臨床表現類似...(Ⅲ型)：發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚，共濟失調和進行性...及Sandhoff病晚，共濟失調和進行性精神運動發育遲緩始於2～6歲，語言喪失...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
嬰兒型黑矇性痴呆
Sandhoff病。 發病機制中樞神經系統中含有多種複雜的脂質，其中包括有...。 2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)該症病人缺乏氨基己...糖酶A部分缺乏所致，發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚...
簡介 病因 治療 -
脂沉積
HexB兩酶的活性均喪失，臨床表現為Sandhoff病。由於基因突變的種類...活力正常或增高。（2）Sandhoff病本病又稱為O型GM2節苷脂沉積病...Sandhoff病患兒同時有GM2和GA2的累積。此外，還有紅細胞糖苷脂也貯...
【病因和發病機制】 【臨床表現】 【診斷】 -
酶學活性檢測
、GM2、Sandhoff病)、黏多糖貯積症、甘露糖苷貯積症、岩藻糖苷貯積症... 神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈謝病、尼曼-匹...、GM2、Sandhoff病)、異染性腦白質營養不良(MLD)、Krabbe...
重要性 溶酶體貯積症 流程及方法 -
神經節苷脂沉積病
病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型，稱為Sandhoff病。Tay-Sachs...。Sandhoff病與Tay-Sachs病表現相似，但前者伴有肝脾腫大和進展更...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
虛擬組織[以信息技術為支撐的人機一體化組織]
是一個無邊界連線，根據信息處理的需要不斷變化。根據Sandhoff的觀點...
簡介 產生 特點 角色結構 其他相關 -
神經鞘脂貯積症
是 有 β -氨基己糖苷酶A 15q23-24 Sandhoff病...
簡介 分類 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢
