相關詞條
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酶學活性檢測
重要性溶酶體貯積症是進行性疾病，隨著細胞內底物的堆積，會影響到全身各個臟器，常見的症狀包括：（1）肝脾腫大、心臟功能異常、出現眼...
重要性 溶酶體貯積症 流程及方法 -
溶酶體酶
、艾杜糖醛酸硫酸酯酶、乙醯肝素－N－硫酸酯酶、α-N-乙醯氨基葡糖苷酶、乙醯CoA-氨基葡糖-N-乙醯轉移酶、N-乙醯氨基葡糖-6-硫酸酯酶...)、半乳糖腦苷脂酶、β-半乳糖苷酶、β-氨基己糖苷酶A、總氨基己糖苷酶、β-葡萄...
簡介 溶酶體酶的種類 溶酶體酶與疾病 -
溶酶體貯積症
α-N-乙醯氨基葡糖苷酶​MPSⅢC乙醯-CoA：α-氨基...？性痴呆(Tay-Sachs病)β-氨基己糖苷酶A​Sanhoff病β-氨基己糖苷酶A+B​...
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神經節苷脂沉積症
神經節苷脂沉積症。其病因，前者是由N-乙醯氨基己糖苷酶異常所引起，後者為半乳...
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GM2神經節苷脂沉積症
病因 β-氨基己糖苷酶（Hex）能特異性水解糖複合物非還原端β-1,4 連線的N-乙醯氨基己糖殘基, 在體內有兩種同工酶, 即HexA和HexB。HexA由αβ兩種亞基組成, HexB 由 ββ同二聚體組成...
病因 分類 症狀 診斷 治療 -
苷脂沉積症
神經節苷脂沉積症和Gm1-神經節苷脂沉積症。其病因，前者是由N-乙醯氨基己糖苷酶異常所引起，後者為半乳糖苷酶缺乏而發生的。 相關資料 神經節苷脂沉積病...所致，都是常染色體隱性遺傳病。該酶缺乏時，GM2分子所結合的N-乙醯...
苷脂沉積症 相關資料 -
萎縮側索硬化
resonance spectroscope)有皮質乙醯天門冬氨酸缺失...衍生物紅藻氨酸(KA)，使君子氨酸(QA)，鵝膏氨酸(IA)和N-甲基d-...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
症狀性癲癇綜合徵
遺傳，已證實神經氨酸沉積症患者存在10q23基因突變，導致β-N-乙醯神經...，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒...測量某些化學物質，如乙醯天冬氨酸，含膽鹼物質，肌酸和乳酸在癲癇區域的變化...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
嬰兒型黑矇性痴呆
)為主體，分別幾個分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙醯神經氨酸...累積病，已知是由於降解神經節苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶...
簡介 病因 治療 -
於嘉屏
光度儀、各種大型免疫生化儀等先進儀器。主持及參與主持了“β-N-乙醯氨基己糖苷酶同工酶的實驗與臨床研究”.“澱粉酶抑制劑及在澱粉酶同工酶測定中...
人物簡介 研究方向 主要研究成果
