相關詞條
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脂沉積
A（HexA）和己糖胺酶B（HexB）。兩者均由兩條多肽鏈組成：HexA者為α和β兩條肽鏈（α，β）；HexB則為兩條β肽鏈（β，β）。α和β肽鏈...HexB兩酶的活性均喪失，臨床表現為Sandhoff病。由於基因突變的種類...
【病因和發病機制】 【臨床表現】 【診斷】 -
GM2神經節苷脂沉積症
HexB。HexA由αβ兩種亞基組成, HexB 由 ββ同二聚體組成, α、β亞基分別是基因 HEXA、HEXB 的表達產物。兩種同工酶均能水解...-q24）、HEXB（5q13）、GM2A（5q31.3-q33.1）任一...
病因 分類 症狀 診斷 治療 -
苷脂沉積症
有兩種同功酶，即己糖胺酶A（HexA）和己糖胺酶B（HexB）。兩者均由兩條多肽鏈組成：HexA者為α和β兩條肽鏈（α，β）；HexB則為兩條...；β肽鏈基因突變時，HexA和HexB兩酶的活性均喪失，臨床表現為...
苷脂沉積症 相關資料 -
Sandhoff病
成纖維細胞的HexA和HexB的活性，根據酶檢測結果決定診斷和鑑別...
症狀 確診 治療 -
王志勇[集美大學水產學院教授]
教育背景1978.10-1982.7 在上海水產大學養殖系海水養殖專業學習，獲學士學位。1984.9-1987.7 在上海水產大...
教育背景 個人履歷 講授課程 研究方向 研究項目 -
嚴波[重慶大學教授]
人物經歷1985年畢業於重慶大學套用力學專業，獲學士學位；1988年畢業於重慶大學固體力學專業，獲碩士學位；1999年在職畢業於...
人物經歷 研究方向 主要貢獻 -
溶酶體貯積症
溶酶體貯積症 溶酶體貯積症的特點是基於貯積物的複雜性及其組織分布與積聚速度的不同。 溶酶體貯積症既可導致多種系統的...
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己糖胺
解釋己糖胺酶有兩種同功酶,即己糖胺酶A(HexA)和己糖胺酶B(HexB)。兩者均由兩條多肽鏈組成:HexA者為α和β...本病又稱為O型GM2節苷脂沉積病,是由於己糖胺酶β肽鏈的編碼基因突變所致。 參考資料...
解釋 參考資料
