相關詞條
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Friedreich共濟失調
引起frataxin減少。FRDA的突變形式，98%表現為GAA三核苷酸重複擴展，發生於基因的1號內含子內。正常人該區GAA擴展數目各民族不同，在7～22或5～10之間。FA病人的GAA擴展數目可達200～900...
病理 遺傳 發病機制 臨床表現 診斷 -
統一認證架構
實現步驟GAA的實現一般包括兩個步驟。第一步，在GAA自啟動階段，通過認證和密鑰管理導出GAA的可信任信息；第二步，將GAA的可信任信息用於...，GAA自啟動過程可以由網路套用伺服器發起，也可以由用戶設備中的自啟動...
實現步驟 套用場景 特點和優勢 -
小兒常染色體隱性小腦性共濟失調
位於9q13FRDA的突變形式少數為點突變而98%表現為GAA三核苷酸重複擴展正常人GAA擴展的數目各民族不同在7～22或5～10之間FA病人的GAA擴展數目可達200～900與正常人的重複數目無重疊GAA重複次數與起...
發病原因 病狀體徵 檢查化驗 預防保健 治療用藥 -
弗里德賴希共濟失調
不穩定的GAA重複擴展突變與疾病相關，蛋白產物命名frataxin。亞...Campuzano等克隆X25基因的同時發現X25基因內含子1上的(GAA...揭開了FRDA和動態突變遺傳病分子遺傳學研究的新篇章。正常人GAA重複...
【概述】 【分子遺傳學與發病機制】 【病理】 【臨床表現】 【輔助檢查】 -
Friedreich型共濟失調
）frataxin基因非編碼區GAA三核苷拴重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增（66－1700次） 形成異常螺旋結構...FRDA基因GAA異常擴增可確診。 2、輔助檢查： （1）X片可見脊柱和骨骼...
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小兒遺傳性共濟失調
，尿失禁及視力障礙。預後Friedreich共濟失調是由於GAA內含子...%以上的Friedreich共濟失調病人是X25基因第一個內含子的GAA三聯子的重複擴增的純合子。少數Friedreich共濟失調病人是一個GAA...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
遺傳性共濟失調
染色體長臂(9q13-12.1)frataxin基因非編碼區GAA三核苷酸重複序列異常擴增所致，正常GAA重複擴增42次以下，病人異常擴增(66...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
小兒糖原貯積病Ⅱ型
時對細胞內的GAA活性進行檢測。但此過程需要4～6周，因此明顯延遲了診斷。8.乾血斑（DBS）檢測法即檢測乾血斑提取物中的GAA活性。本方法是用...需用免疫捕獲從乾血斑提取物中分離GAA並用麥芽糖或阿卡波糖來競爭性抑制...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
中華全國工商業聯合會水產業商會
水產聯盟(GAA)等。全國工商聯水產業商會通過與全球水產聯盟（GAA...GAA等國際機構的事務，在國際水產舞台上扮演越來越重要的角色，為中國水產企業...
商會概況 商會章程 -
人體十大寄生蟲
前言寄生蟲和人之間的共生關係可能對我們有好的影響，甚至可改變人的性格和進化，但經常是弊大於利。以下是十種最常見的人體寄生蟲以及它...
前言 1.鉤蟲 2.疥蟲 3.蛔蟲 4.血吸蟲
