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腎上腺皮質增生症
:1、21—羥化酶缺乏症(ZD—OHD)是先天性腎上腺皮質增生症中最常見...鹽、脫水症狀,病情較重。4、17—羥化酶缺乏症(17—OHD)本型亦罕見...(CYP17)、3β—羥類乙醇脫氫酶(3β—HSD無)、18—羥化酶...
疾病描述 疾病病因 診斷檢查 -
苯丙酮酸尿
疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏...了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,為基因診斷和產前診斷開闢了道路...畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現...
疾病別名 疾病代碼 疾病分類 疾病概述 疾病描述 -
小兒苯丙酮尿症
或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者 4.四氫生物蝶呤(BH4)缺乏症 臨床...苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸 PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine...
病因 症狀體徵 檢查化驗 鑑別診斷 併發症 -
多囊卵巢綜合徵
)屬常染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏症...
病因 分類 臨床表現 診斷 鑑別診斷 -
多囊卵泡
染色體隱性遺傳病。最多見的為先天性21-羥化酶及11β-羥化酶缺乏症。此類...
病因 分類 臨床表現 診斷標準 鑑別診斷 -
兒科疑難病例薈萃
巨幼細胞性貧血 病例2—2:21-羥化酶缺乏症 病例2—3:嬰兒...:急性萘攝入,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 病例8—4:肺炎支原體腦炎...瀉 病例17—6:VIP-分泌性神經節神經母細胞瘤 18 暈厥...
內容簡介 目錄 -
埃萊爾-當洛綜合徵
mRNA。羥化的脯氨酸殘基使膠原三螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶...,賴氨酸羥化酶活性降低。羥賴氨酸對Ⅰ型膠原的交聯形成有特別重要的作用,它...
疾病概述 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
彈性假黃瘤病
的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。 發病機制 彈性假黃瘤病發病...和代謝異常和皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。 4.病理 皮膚...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其...
別名 分類 分類 流行病學 病因 -
皮膚彈性過度綜合徵
的脯氨酸殘基使膠原叄螺旋在生理溫度條件下更穩定。脯氨酸羥化酶已被克隆,其...
疾病介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類