病因
鰓裂囊腫1.鰓器上皮細胞的殘留。
2.鰓溝閉合不全。
3.分隔鰓溝與咽囊的閉膜破裂。
4.鰓器的發育異常。
5.頸竇存留。
以上幾種因素也可同時存在。還有作者因囊腫標本大部分有淋巴組織而提出“良性淋巴上皮囊腫學說”，認為是一種囊性淋巴結病變或稱“良性淋巴上皮囊腫”。
疾病分類
根據來源不同，分為第一鰓裂囊腫、第二鰓裂囊腫、第三鰓裂囊腫和第四鰓裂囊腫。其中第三、第四鰓裂囊腫較為少見。
病理生理
囊腫的囊壁薄厚不等，含有淋巴樣組織，通常多覆有復層鱗狀上皮，少數被以柱狀上皮。囊壁內淋巴樣組織炎症可產生纖維化，使囊壁增厚。
臨床表現
甲狀舌管囊腫與鰓裂囊腫皆為出現在頸部或面側的隆起性軟性腫塊，前者較小（約蠶豆大小），發生在舌骨水平的頸中線，能隨吞咽上下活動；後者常較大（約雞蛋大小）多見於頸側部的動脈三角區，常有波動感。
檢查
鰓裂囊腫不僅可以準確定位，而且對病變的範圍、大小、是否合併感染等都能準確診斷。鰓裂囊腫通常表現為沿胸鎖乳突肌上、下走行，類圓形或橢圓形軟組織塊影，中心密度低，不強化，但囊壁（邊緣）可強化，境界清楚。若病變位於頸前三角區，第二鰓裂囊腫最多見。若囊壁增厚，邊緣不光滑，強化掃描可見囊壁明顯強化，與周圍組織結構分界不清晰，囊內容物密度增高，提示囊腫有感染。
2.MRI檢查
該檢查同CT一樣能夠提供病變部位及範圍等信息。根據其囊內容物性狀（蛋白含量）不同而呈T1WI和T2WI不同信號值。一般在T1WI呈均勻低信號、邊界清楚，T2WI呈均勻高信號；囊內信號升高或囊壁增厚，周圍組織間隙欠清，T1WI呈稍低信號、T2WI呈稍高信號，增強後囊壁有強化，提示感染。
3.B超檢查
多於胸鎖乳突肌上1/3深面及前緣，相當於下頜角水平的頸動脈三角內探及圓形腫塊。顯示內部無回聲，後方回聲增強；若囊腫合併感染時，囊內呈低弱回聲暗區，分布不均。繼發感染時，囊壁增厚，毛糙。
4.針吸穿刺
對孤立性囊腫或合併囊腫的瘺管可以採用針吸穿刺進行病檢。既可了解腫塊是否為囊性，又可通過抽出的內容物來判斷性質。囊腫的內容物多樣化，可為乳白色，灰白色，黃褐色，豆渣樣，稀薄或黏稠，含或不含膽固醇結晶。
通常穿刺可抽出黃白色或灰黃色黏液或濃稠上皮樣分泌物，病檢常可見膽固醇晶體，如鏡下見到鱗狀上皮及其角化物或柱狀上皮即可確診。
治療
如有急性感染或膿腫形成，須引流膿腫，控制感染感後擇期手術。
1.非手術治療
採用一些腐蝕性藥物如高濃度的三氯醋酸、碘酒等燒灼瘺管或電灼，也可注射硬化劑試圖使得瘺管或囊腫封閉，一般認為此方法效果不穩定，不能根治，且甚容易損傷周圍的血管、神經，臨床較少套用。
2.手術治療
目前認為，完整切除囊腫及瘺管是惟一有效的根治方法。
對於無症狀的患者，可暫觀察。若反覆感染者，應感染控制後，最好於下次感染髮作前或瘢痕形成之前進行；切口的選擇應儘量利於全部病變的切除。孤立性囊腫完整切除不困難，但勿使囊腫破裂，如破裂須徹底切除囊壁，並一併切除其周圍的筋膜等結締組織，同時應充分沖洗創面，以免有脫落的上皮殘餘。瘺管或囊腫合併瘺管的切除較難。關鍵在於徹底切除囊壁包括內外瘺口在內的全部上皮組織。
疾病預後
預後較好，極少出現惡變。但是鰓裂囊腫或鰓裂瘺術後易復發。
