閾值假說

在一定的環境條件下，閾值代表患病所需的致病基因的最低數值。這樣，閾值就將一個易患性有連續變異的群體分為兩部分，即健康者和患者，使途統環的數量性狀在閥值部位起了質的變化，超過閾值部分為患者，不超過閾值部分為健康者。患者與群體總人數的比率即為群體發病率。上述內容即為閥值假說（threshold hypothesis)。

一個個體的易患性高低是無法測量的。但一個群體的易患性平均值可從該群體的發病率做出估計。利用常態分配平均值與標準差的已知關係，可由發病率估計群體的閾值與易患性平均值之間的距離，這個距離即以常態分配的標準差作為衡量單位，已知常態分配曲線下的總面積為1（即100%），可推算得到均數加減任何數量標準差的範圍內，曲線與橫軸之間所包括面積占曲線下全面積的比例。