內容簡介
《遺傳與疾病》結合了編者在第二軍醫大學及其附屬長海醫院長期的教學、醫療及科研的經驗和知識積累，同時融人了遺傳性疾病研究的新發現、新成果。
目錄
遺傳與疾病第一章緒論
第一節遺傳與遺傳病
第二節遺傳性疾病的分類
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、線粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
第三節遺傳病研究的歷史與現狀
一、遺傳病的早期認識
二、遺傳病研究的興起
三、遺傳病研究的進展
四、人類基因組計畫與遺傳病
第二章遺傳的真實性
第一節物質基礎
一、染色質與染色體
二、基因
三、遺傳物質的本質——DNA
四、RNA也可以作為遺傳物質
五、核酸之外的其他遺傳物質
第二節突變修復
一、基因突變
二、DNA修復
第三節平衡調控
一、Hardy-Weinberg定律的表述
二、雙等位基因的Hardy-Weiraberg定律的推證
三、復等位基因的Hardy-Weiraberg遺傳平衡式
四、影響群體基因頻率的因素
五、遺傳漂變
六、遷移和混合
第三章染色體變化與疾病
第一節人類染色體
一、人類染色體數目、結構和形態
二、核型和帶型
第二節人類染色體數目變化的影響
一、整倍體
二、非整倍體
三、嵌合體
四、染色體數目異常的機制
第三節人類染色體的結構改變的影響
一、染色體結構異常概述
二、染色體結構異常分型
第四節染色體異常與疾病
一、常染色體病
二、性染色體異常病
三、染色體異常攜帶者
四、染色體異常與流產
第四章單基因遺傳病
第一節系譜的繪製與解讀
第二節常染色體顯性遺傳
一、常染色體顯性遺傳病的類型
二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點
第三節常染色體隱性遺傳
一、疾病舉例
二、婚配類型及子代發病風險
三、常染色體隱性遺傳病系譜的特點
四、近親婚配中AR病發病風險的計算
第四節X連鎖顯性遺傳
一、疾病舉例
二、常見婚配類型和子代再發風險
三、X連鎖顯性遺傳的遺傳特徵
第五節X連鎖隱性遺傳病的遺傳
一、疾病舉例
二、常見婚配類型和子代再發風險
三、X連鎖隱性遺傳的遺傳特點
第六節Y連鎖遺傳病的遺傳
第七節影響單基因遺傳病分析的幾個問題
一、表現度
二、外顯率
三、擬表型
四、基因的多效性
五、遺傳異質性
六、遺傳早現
七、發病年齡
八、患者性別對常染色體遺傳病發病的影響
九、X染色體失活
十、遺傳印記
十一、同一基因可產生顯性或隱性突變
第五章多基因遺傳病
第一節數量性狀的多基因遺傳
一、數量性狀與質量性狀
二、多因素遺傳和數量性狀
三、多基因遺傳和親緣關係
第二節易患性
一、易患性與發病閾值
二、親屬間遺傳易患性的分布
第三節遺傳度
一、遺傳度
二、遺傳度的計算
三、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素
第四節多基因病研究的方法及進展
一、連鎖分析(Lod法)
二、受累同胞對分析
三、群體關聯分析
四、易感基因的鑑定
五、研究熱點
第六章線粒體遺傳
第一節人類線粒體
第二節線粒體病的遺傳特點
一、線粒體遺傳病
二、mtDNA疾病的遺傳特徵
第七章腫瘤遺傳
第一節規律與特點
一、腫瘤的遺傳學特性
二、腫瘤發生的遺傳現象
三、腫瘤細胞的生物學特性
第二節表觀遺傳學
一、表觀遺傳修飾機制
二、表觀遺傳與腫瘤
第三節癌基因與抑癌基因
一、癌基因的發現及識別
二、癌基因、原癌基因及其功能
三、癌基因的激活機制
四、腫瘤抑制基因
五、惡性腫瘤相關的細胞信號轉導通路
六、腫瘤的侵襲與轉移
七、腫瘤發生的遺傳學說
第四節幹細胞
一、幹細胞與腫瘤幹細胞概念
二、幹細胞與CSCs的關係
三、腫瘤幹細胞的起源
四、分離和鑑定腫瘤幹細胞的方法
五、腫瘤幹細胞的生物學特性
六、腫瘤幹細胞微環境
七、腫瘤幹細胞的爭議
八、腫瘤千細胞假說的潛在臨床套用價值
九、問題和展望
……
下篇臨床遺傳學
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