相關詞條
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遺傳性補體缺陷病
在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體...
病因 症狀 檢查 治療 鑑別 -
免疫缺陷性肺炎
免疫缺陷性肺炎是指先天性、遺傳性等原因所致免疫防禦機制損害的綜合徵，有人將免疫器官免疫性疾病，如淋巴瘤引起的免疫損害，劃為免疫缺陷性肺炎是欠妥當的。本綜...
體徵 診斷 鑑別 治療 相關詞條 -
遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏症
遺傳性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症自1943年首例報導以來共報導約150例遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏。首例凝血因子Ⅴ缺乏由Owren在挪威發現，患者為女性，終生都...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
遺傳性皮膚病
遺傳性皮膚病的種類很多，約330種，其中250種主要表現為皮膚的異常，80種伴有皮膚異常的其他系統疾病。 根據皮膚病的遺傳方式，分為： 1、常染色體顯性...
症狀體徵 用藥治療 預防護理 疾病診斷 遺傳性皮膚病的遺傳方式 -
原發性非特異性免疫缺陷病
原發性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根據這類疾病的表現多種多樣，很可能是多種因素所致。遺傳因素在眾多原發性免疫缺陷病中起作用。
病因 症狀 檢查 治療 -
遺傳性血管神經性水腫
C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 病因： 也可發生致命性的喉水腫。
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遺傳性血管水腫
遺傳性血管水腫表現為C1 inhibitor（C1INH）量的缺乏或質的缺陷又稱遺傳性C1抑制物缺乏症。
遺傳性血管水腫概述 臨床表現 診斷依據 治療方法 -
C1抑制物
物質介紹C1抑制物（C1INH）是血清中高度糖基化的一種蛋白質，含糖量...其為C1酯酶抑制劑，與引同時Schultze等則將其稱為α2神經氨酸糖蛋白...的複合物而導致C1絲氨酸蛋白酶失活。其作用機理是，C1INH通過提供一個...
物質介紹 其他聯繫 -
遺傳性血管性水腫症
遺傳性血管性水腫（HAE）是由於C1抑制基因的突變而引起的一種常染色體顯性疾病。這種有缺陷的基因不能在血漿里產生足夠的C1抑制因子水平，從而導致C1的自...
簡介 體徵 診斷 治療方案 -
小兒遺傳性血管神經性水腫
遺傳性補體缺陷具有形形色色的臨床表現，也可合併其他各種臨床綜合徵。 (1)長期治療：一般用於發作頻繁而症狀嚴重，或反覆發生面、口咽部症狀的患者。 據報導...
概述 病因 症狀 診斷 治療
