象面人

象面人

醫學的一種非遺傳性疾病。該病發展緩慢,患者往往自幼患病,腫塊生長於人體的面部、背部、四肢等部位,同時,皮膚上可見咖啡斑沉著。如病人得不到及時治療,長期拖延,病情不斷惡化,面部的腫瘤將不斷長大。因患者面容似“象人”,故人們習慣稱其為“象面人”。

病因揭密

“象面人”病因為普羅蒂斯綜合症的一種表現

綜合症

名字由來

Proteus(普羅蒂斯)是古希臘神話中的海神,它就像中國神話小說《西遊記》中的孫悟空,可以七十二變。1983年,德國的一位兒科醫生用“普羅蒂斯”的名字把這種病命名為“Proteus綜合徵”(普羅蒂斯綜合徵),比喻這種疾病的表現就像海神普羅蒂斯一樣變化多端。

症狀特性

“普羅蒂斯綜合徵”不具有家族史和遺傳性,均為散發病例,男女發病率相同,臨床表現各式各樣,多達150種,各病例之間有很大差別。

其病理改變屬於一種罕見的錯構增生綜合徵,以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括:脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤,通常不合併惡性腫瘤。該病的發病原因目前尚不明確,一般認為與遺傳基因變異有關。

在胚胎髮育期,由於基因突變或其他原因,導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變,形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣,在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性,並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。

診斷標準

1983年,德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合徵”的7條診斷標準:

巨手、巨足;

2.疣狀痣(表皮痣,皮脂腺痣);

3.偏側肥大;

4.皮下腫瘤;

5.顱骨畸形;

6.生長發育過快;

7.內臟異常。

他認為,具備上述特徵中的四項,即可診斷為“普羅蒂斯綜合徵”。

1.

巨手、巨足;

2.

2.疣狀痣(表皮痣,皮脂腺痣);

3.

3.偏側肥大;

4.

4.皮下腫瘤;

5.

5.顱骨畸形;

6.

6.生長發育過快;

7.

7.內臟異常。

8.

他認為,具備上述特徵中的四項,即可診斷為“普羅蒂斯綜合徵”。

1989年和1994年,美國華盛頓陸軍醫學中心、美國史丹福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合徵”的診斷標準進行了修訂,根據該病的臨床表現,提出了6條診斷標準,並分別以分值量化:

偏側肥大和/或巨指(趾)症5.0分;2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分;

3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分;

4.疣狀痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分;

5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分;

6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分,可確診為“普羅蒂斯綜合徵”。

1.

偏側肥大和/或巨指(趾)症5.0分;2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分;

2.

3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分;

3.

4.疣狀痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分;

4.

5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分;

5.

6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分,可確診為“普羅蒂斯綜合徵”。

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