決定這種病的基因位於常染色體上。患者由於缺少正常基因P(基因型是pp),而導致體細胞中缺少一種酶,這樣,體內的苯丙氨酸就不能正常的代謝途徑轉變成酪氨酸,只能按另一種途徑轉變成為苯丙酮酸。本丙酮酸在體內積累過多,就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。患兒再三~四個月後出現智力低下的症狀(如面部表情呆滯),並且頭髮色黃,尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味。
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喜復至
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血糖偏低
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二甲雙胍馬來酸羅格列酮片
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