色素性乾皮症

色素性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum）簡稱XP ，一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。屬於皮膚姓病科，此病較為罕見，多為先天性基因變異。

基本信息

• 中文名：色素性乾皮症
• 外文名：xroderma pigmentosa
• 傳染病：是
• 就診科室：皮膚性病科
• 發病部位：皮膚

概述

色素性乾皮症

色素性乾皮症是一種發生在暴露部位的色素變化，萎縮，角化及癌變的遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中，顯示性聯遺傳。表現暴露部位發生針頭至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮膚乾燥，日曬後可發生急性曬傷樣或較持久的紅斑，雀斑可相互融合成不規則的色素沉著斑。也可發生角化棘皮瘤，可自行消退，疣狀角化可發生惡變。避免日曬，不宜室外工作。可用2－5%二氧化鈦霜外用，腫瘤及早切除。

病因

色素性乾皮症是一種因為基因突變導致體內細胞沒有辦法自我修復的罕有皮膚病。因太陽光的紫外線破壞了皮膚細胞里的DNA，正常人的細胞DNA被破壞之後在DNA修復酶的作用下被修復，然而XP患者先天缺少DAN修復酶，被紫外線破壞的DNA無法自行修復，在陽光照射下皮膚細胞便生異變產生潰爛，從而引發皮膚細胞變異，最後演變成皮膚癌。

症狀

色素性乾皮症

皮膚早期表現為紅斑、色素斑點及脫屑，組織學改變為基底細胞層黑色素不規則增多，真皮層有慢性炎性細胞浸潤，表面過度角化。中期損害類似慢性射線皮炎，表現為皮膚萎縮斑塊、毛細血管擴張，有些部位的棘細胞層肥厚及角化過度，表皮細胞雜亂。色素沉著處基底細胞層及真皮均有大量黑色素。疣狀損害處網釘樣伸展，真皮淺部膠原及彈力纖維變性。晚期發生癌變，包括基底或鱗狀細胞癌、纖維肉瘤或惡性黑色素瘤。產生神經系統症狀的病理基礎尚未明確。

臨床表現

主要為皮膚、神經系統和眼睛的損害，晚期皮膚癌變。
1、皮膚。所有患者均有皮損。嬰幼兒期起病，初為畏光、流淚，日曬後結膜充血、面部紅斑，嚴重時面及手部可發生急性濕疹狀皮炎。隨後，在紅斑消退的同時出現色素斑；3～4歲時黃褐色斑漸多，以頭、面、頸及前臂和手背等暴露處多見，其他部位也可發生。患處還可產生毛細血管擴張、細薄的鱗屑、乾燥的疣狀小丘疹及結節。通常在鼻部及眼瞼附近尤為顯著，常遺有小片的白色萎縮性瘢痕。
2、神經系統。15％～20％伴有神經系統損害。以智力障礙最常見，此外還可出現小頭畸形、生長和性發育障礙、神經性耳聾、手足徐動症、共濟失調和痙攣性截癱。
3、眼部病變。80％有眼的損害。初始常有畏光、流淚，繼之出現結膜炎、瞼球粘連、眼瞼外翻及角膜炎。
4、癌變。本病是一種癌前病變。兒童期始發的持久雀斑狀皮疹以及疣狀物，以後易發展為癌瘤。多見基底細胞癌、鱗狀細胞癌及惡性黑色素瘤。擴張的毛細血管也可發展為血管瘤。

治療方式

綜合治療，包括全身和局部的藥物治療、手術切除腫塊及放療等，均可暫時緩解症狀或延長生命。