臂間倒位

所謂臂間倒位（pericentric inversion）,是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度後重接，從遺傳物質的得失角度看，這種結構變化沒有遺傳物質的丟失，因此具有臂間倒位染色體的個體一般不具有表型效應，被稱為臂間倒位的攜帶者。很多染色體都可以發生臂間倒位，以9號染色體最為常見，具有這種結構變化的染色體在減數分裂時候會形成特有的倒位環，理論上可以引發流產、死胎、畸形兒等。9號染色體臂間倒位一直被認為是一種多態現象，其存在的頻率不靠突變來維持，也不具有發生臂間倒位的遺傳學效應。

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染色體臂間倒位會致畸胎嗎

我第一個孩子出生後便夭折了，檢查發現我有“9號染色體臂間倒位”。第二胎做了胎兒染色體檢查，發現胎兒有同樣情況。醫生說可以生育。但孩子出生後又夭折了。9號染色體臂間倒位是一種較常見的染色體變異，在群體中的發生率為1.8％左右。這種染色體多態性一般認為是正常變異，尤其是9號染色體的臂間倒位本身不具有病理學意義。有時對於經驗尚不多的臨床細胞遺傳學工作者卻可能構成難題，甚至導致作出應人工流產的錯誤決定，或者把伴發的臨床病理症狀歸咎於此種臂間倒位。

但是，9號染色體臂間倒位可能與一些不明原因流產有一定關係。臂間倒位的染色體在減數分裂時形成倒位環，分離後的4種配子，一種正常，一種倒位；另外兩種為不平衡染色體，其中一種可能丟失，另一種難於存活而致流產。

因此，有9號染色體臂間倒位者發生流產時不宜保胎。若胎兒在出生後死亡，應做遺傳優生諮詢，另找嬰兒死亡原因。