肝石狀核變性

肝石狀核變性，是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳。

肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration）　這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據發病年齡可分為兩個類型，即發病於7-15歲的少年型及發病於成年的成年型。前者引起智力低下，後者引起痴呆。患者的肝症狀為結節性肝硬化，神經系統主要為維體外系症狀，包括震顫、肌張力增加，步態異常等。銅在角膜周圍沉積，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環（K-F環），此種環在裂隙燈下更易發現。血清銅量及銅藍蛋白量減低。