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豹紋狀眼底
豹紋狀眼底（tessellated retina），由於視網膜色素上皮的色素較少，可以透過視網膜而見到脈絡膜大血管結構及血管間隙的色素區，形似豹皮的紋理...
病因及常見疾病 鑑別診斷 檢查 治療原則 -
眼底黃斑部的櫻桃紅斑點
尼曼-皮克病(Niemann-Pickrsquo;sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
尼曼-匹克氏病
，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大...，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼...神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到...
疾病概述 病因病理 臨床表現 診斷鑑別 治療預防 -
尼曼匹克氏病
神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。3、外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡。4、骨髓可...，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大...，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌...
簡介 診斷 治療 發病機理 臨床表現 -
尼曼－匹克氏病
脾腫大；②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞...，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑...，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到...
【診斷】 【治療措施】 【發病機理】 【臨床表現】 【輔助檢查】 -
尼曼-匹克病
，半數有眼底櫻桃紅斑、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡病質，多因感染於4歲以前...、驚厥、痴呆、眼底可見櫻桃紅斑或核上性、垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲...。診斷1.肝脾腫大；2.有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；3.外周血...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
尼曼
性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑...，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑...損害或眼底櫻桃紅斑；3.外周血淋巴細胞漿和單核細胞漿有空泡；4.骨髓可找到...
病因 臨床表現 檢查 診斷 匹克病 -
鞘髓磷脂儲積症
，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，半數有眼底櫻桃紅斑...，痴呆，眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5～20歲，個別可活到...神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可...
簡介 臨床表現 發病機理 診斷依據 鑑別診斷 -
外周圍血淋巴細胞漿有空泡
脾腫大。②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑。③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有...亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙...
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法
