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粘多糖沉積病
）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和...排出的粘多糖類型，並協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚...白細胞，淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒...
介紹 病理生理 診斷檢查 疾病介紹 疾病描述 -
X聯鎖魚鱗病
膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性...與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸...類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩啟動...
基本信息 病因 症狀 檢查鑑別 -
性聯尋常性魚鱗病
-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體...發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇...胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
性聯魚鱗癬
膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性...與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸...硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩啟動及產程...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
黑魚鱗病
硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平...，以後研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括...
病症介紹 別名 分類 ICD號 流行病學 -
性連鎖魚鱗病
鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間...與類固醇硫酸酯酶異常有關，類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。男性性連尋常性魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏...
病因與發病機制 臨床表現 組織病理 [診斷標準 診斷疑點 -
性連鎖型魚鱗病
硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上（XP22.3，約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者...
病因與發病機制 臨床表現 組織病理 診斷標準 診斷疑點 -
粘多糖病
。 3.酶學分析：採用外周血白細胞或培養成纖維細胞，測定細胞內的各種溶酶體酶...，腹膨隆，尿中硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素顯著增加，在白細胞及骨髓細胞中，可...可以診斷： ①末梢血白細胞，淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等...
簡介 病因病機 病理改變 臨床表現 輔助檢查 -
MPS[黏多糖貯積症]
)等。這些多糖的降解必須在溶酶體中進行，已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和...半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能參與粘多糖分解而致病。發病機制 X染色體 除...糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄...
細胞系統 粘多糖病 行銷服務 生產環保 生產計畫 -
粘多糖酶
，發病率為6/10萬。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：與I型相似，但無...糖酸苷酶成纖維細胞、白細胞、組織、羊水細胞尿和組織中DS、HS增多...血清、成纖維細胞、白細胞、組織、羊水、羊水細胞同上X連隱性...
臨床表現 輔助檢查 化驗分析 參考資料
