概述
神經皮膚綜合徵(neurocutaneoussyndrome)是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常，特別是皮膚、神經和眼睛的異常，有時也累及中胚層和內胚層，受累的器官系統不同，臨床表現也呈多種多樣，目前該綜合徵可分40餘種。
病因
(一)發病原因
神經皮膚綜合徵的病因尚不清楚，可能與胚胎髮育早期出現某些變異有關，因為神經纖維瘤來自外胚層。
(二)發病機制
在胚胎髮育早期，胚胎背側正中線的外胚層細胞逐漸增厚，形成神經板，胚胎第2周時，神經板的兩側向背側隆起，形成神經嵴，而中間凹陷形成神經管，神經管以後發育成腦，脊髓等神經組織，胚胎表面的外胚層衍化成皮膚等組織，在妊娠早期，細胞增殖衍化活躍期，外胚層出現某些異常，以致出生後神經皮膚表現出病變。
症狀
一、 神經纖維瘤病
神經纖維瘤病I型：本病為常染色體顯性遺傳疾病，臨床上有顯著的皮膚表現。
1、小腦及脊柱表現：低級星形細胞瘤、錯構瘤、脊柱及外周叢狀神經纖維瘤等。
2、顱骨病變：蝶骨大翼發育不全等。
3、眼部表現：視神經膠質瘤、牛眼症、叢狀神經纖維瘤。
4、血管病變：進行性腦動脈阻塞、動脈瘤、動靜脈瘺等。
5、其他非神經系統病變：內臟及內分泌性腫瘤、肌肉骨骼病變等。
神經纖維瘤病Ⅱ型：本病為中央型神經纖維瘤病，常染色體顯性遺傳，皮膚表現少見，100%有中樞神經系統病變。
1、腦：雙側聽神經瘤、多發腦膜瘤和非腫瘤性脈絡叢鈣化。
2、脊柱：雙側多節段梭形神經鞘瘤、脊髓室管膜瘤及星形細胞瘤。
二、結節性硬化症
結節性硬化(tuberoussclersis，TS)，又稱Bourneville病，患病率約為0.5/10萬～10/10萬，呈常染色體顯性遺傳，也有散發病例。基因分型至少有2型(TSC1，9q34;TSC2,16p13)。臨床表現主要為面部血管纖維瘤、癲癇發作和智慧型減退。
1.神經系統症狀癲癇發作是本病的主要表現，多於兒童期發病,約80%～90%的結
節性硬化患者有此症狀。癲癇發作形式多樣，可表現嬰兒痙攣症、複雜部分性發作、全面性強直-陣攣發作等。大約有60%的結節性硬化患者有精神發育遲滯和智慧型減退，為本病的三大主征之一，常與癲癇發作同時存在。當結節病變阻塞腦脊液通路，可能引起腦積水或顱內壓增高。大腦皮質的結節病變可引起單癱、偏癱。
2、皮膚症狀面部血管纖維瘤(angiofibfromas)。為本病所特有的體徵。以往稱皮脂腺瘤，實際上並非度脂腺，是由血管及結締組織所組成，顏色呈紅褐色或與皮膚色澤一致，隆起於皮膚。呈丘疹狀或融合成小斑塊狀，表面光滑，無滲出或分泌物，遍布於鼻唇溝周圍，是蝴蝶狀，見於80%～100%的結節性硬化患者。另外。約90%的結節性硬化患者出生時即可出現皮膚色素脫失斑(又稱桉樹葉斑)。約20%～50%的結節性硬化患者可出現鯊魚皮樣斑、見於軀於兩側或背部。約20%的結節性硬化兒童患者有多發性指(趾)甲纖維瘤，隨年齡增長，約88%的結節性硬化患者可見指(趾)甲纖維瘤。
3、其他症狀約61%的結節性硬化患者伴有腎臟病變，如腎血管肌脂瘤(angiomyoli-pomas)或腎囊腫，偶見腎癌。其中，5歲前患者以腎囊腫常見，而隨年齡增長，腎血管肌脂瘤多見。其他還可伴有視網膜桑椹狀星形細胞瘤、嗅神經或心臟錯構瘤等。
三、腦三叉血管瘤病
又稱腦面血管瘤病，系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特徵的神經皮膚綜合徵,屬腦血管畸形的一種特殊類型,亦是錯構瘤病的一種。典型的臨床表現為一側面部焰色痣(naeusflammeus,NF)、癲癇(EP)和同側青光眼。非典型者可缺少一至兩項。EP、智慧型減退、偏癱和偏盲是腦三叉血管瘤病主要的神經系統表現。
