簡介
小頜畸形綜合徵(micrognathiasyndrome)又稱齶裂-小頜畸形-舌下垂綜合徵、小下頜-舌下垂綜合徵、小頜大舌畸形綜合徵、吸氣性氣道阻塞綜合徵、Robin綜合徵、Pierre-Robin綜合徵等。本病徵以新生兒、嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌下垂，齶裂及吸氣性呼吸道阻塞為特徵，本病徵引起的呼吸道阻塞造成死亡，發生率較高。
病因
(一)發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
(二)發病機制
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到干擾抑制所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。儘管如此，本病徵的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方面的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體徵可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染髮生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
治療
(一)治療
1.一般治療加強餵養護理和營養，可望改善小頜畸形的程度，並可預防窒息和下呼吸道感染。
2.輕症氣道阻塞取側俯臥位並用這種位置哺乳，可減輕舌根下垂程度而緩解症狀。
3.重症氣道阻塞應果斷採取手術治療。臨床遇有緊急情況時，可速用中鉗夾住舌尖外拉。外科手術的基本方式和目的是舌體前移固定。沈平江等採用改良的Lapidot“舌根-舌骨固縮術”，取得較好效果，術後應儘速增加攝入高能營養，使患兒增磅並獲得體力。
4.齶裂修補對預防舌根下垂無幫助。
5.氣管切開雖可解除氣道梗阻，但不能改變吞咽障礙和誤吸，對嚴重營養不良患嬰，還會帶來併發症和一系列護理問題，僅作為不得已時的應急措施。
(二)預後
本病徵的預後較差，由於患兒餵養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。
