純合子尿中有異常量的亞胺基酸(脯氨酸和羥脯氨酸)和甘氨酸；雜合子僅有甘氨酸尿.血漿胺基酸水平正常.小腸對脯氨酸的吸收可能減少.新生兒期亞胺基酸尿是正常的.
相關詞條
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腎性胺基酸尿
腎性胺基酸尿(renalAminoaciduria)是一組以近端腎小管對胺基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量胺基酸的腎小管疾病，胺基酸尿可分為生理性和病理...
基本概述 流行病學 發病原因 發病機制 診斷 -
小兒腎性胺基酸尿症
小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一，以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查 -
胺基酸尿症
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。 (2)“腎性”胺基酸尿：是近曲小管轉運缺陷所致。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿...
概述 發病原因 臨床表現 治療措施 疾病預防 -
家族性出血性腎炎
家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳性疾病，臨床主要表現為血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。
概述 病因 早期症狀 檢查 治療 -
吡咯烷及呱啶尿
腎性胺基酸尿是近端腎小管重吸收胺基酸障礙，使大量胺基酸從尿中排出。 病理性胺基酸尿可分為溢出性胺基酸尿和腎性胺基酸尿。 腎性胺基酸尿是遺傳性疾病，包括鹼...
綜合概述 疾病症狀 診斷檢查 預防護理 -
血卟啉病性周圍神經病
血卟啉病性周圍神經病為一組少見的常染色體顯性遺傳性血紅素生物合成障礙疾病。其中急性間歇性卟啉症系缺乏尿卟啉原-1合成酶；遺傳性糞卟啉症者缺乏糞卟啉氧化酶...
流行病學 發病機制 臨床表現 實驗室檢查 輔助檢查 -
遺傳性進行性腎炎
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合徵”及“阿爾鮑特綜合徵”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎...
簡介 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
大皰性表皮鬆解
“大皰性表皮鬆解”(epidermolysis bullosa，EB)由Koebner在19世紀晚期首次提出，用以描繪一種不留瘢痕的水皰性皮膚病。隨後用...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
老年人糖尿病腎病
糖尿病腎病(diabetic nephropathy，DN)為糖尿病性微血管病變所引起，早期表現為尿中排出微量白蛋白。繼之出現臨床蛋白尿，最後...病患者最終進展為腎病。最近發現高血壓傾向，DN家族史，心血管疾病家族史...
流行病學 發病機制 臨床表現 診斷 檢查
