診斷
大約每五個患者之中，便有一個在出生時即被診斷為患有囊腫性纖維化。 他們的腸道被大量黏稠的胎糞阻塞（在正常情況下, 每個嬰兒出生後不久，都會將黑色焦油般的排泄物排出體外），這種情況可能需要動手術。
.約有一半患有囊腫性纖維化的患者在嬰孩時證實染有此病，這是由於他們沒有像正常的嬰孩般生長或增加體重。這是由於胰臟未能製造所需的化學物質──酶。酶會在食物離開胃部時進入腸道；沒有酶，食物中的脂肪便不能消化。由於脂肪在消化前已直接排出腸道，患有此病症的小孩不能吸取脂肪中的熱量和營養，即使正在發育，體重也難以增加。此外，由於糞便中有大量脂肪，故患者的大便通常十分油膩，而且發出惡臭。 約有一半患有囊腫性纖維化的人會重複感染胸腔感染和肺炎。
病症表現
囊腫性纖維化是種「多系統」疾病，能影響身體多個器官。可是，大多數病症都跟肺部和腸道有關。在健康的人的肺部里，有若干分量的黏液經常在氣道表面流動，其功能是帶走代謝廢物和細菌。但由於囊腫性纖維化的患者所分泌的黏液太黏稠，所以不能如常發揮作用。這些黏黏液正好為細菌提供理想的繁殖環境。
囊腫性纖維化患者的胸肺可能會不斷受細菌感染。如果不及早治理，這些感染可能會變成不治之症。病症包括久咳、有痰（唾液和黏液）、氣喘以及進行日常活動時感到呼吸困難。
患者在證實患有囊腫性纖維化後如未得到適當治療，會持續排出油膩的糞便、腹痛以及難以正常地體重增加。便秘也是常見的病症；腸道有時甚至會完全堵塞，導致嚴重腹痛。
肺部及呼吸道感染
Aspergillus fumigatus是一種在囊腫性纖維化患者的肺部常見的黴菌，常造成患者情況轉壞。
囊腫性纖維化所產生的濃稠黏液會阻塞細小的氣管，這些粘液在肺部成為細菌繁殖的場所，使得肺部反覆受感染髮炎而導致肺部組織的變化。早期的症狀包括不斷的咳嗽、大量的咳痰、以及運動量的減少都很常見。到了後期時，肺部組織的變化導致長期的呼吸困難。
其他症狀包括咳血（hemoptysis）、氣管擴張（bronchiectasis）、肺血管高血壓（pulmonary hypertension）、心臟衰竭、循環系統運送氧氣效率的減低、以及呼吸器官的衰竭。除了細菌感染之外，患者常會產生其他與肺部有關的症狀，其中包括過敏性支氣管肺曲菌症（allergic bronchopulmonary aspergillosis），這是一種患者身體對一種常見的黴菌Aspergillus fumigatus產生不良反應，導致嚴重的呼吸困難，另外還有鳥型分枝桿菌（mycobacterium avium complex）是一種與肺結核菌相當類似的細菌，它會對肺部組織產生更進一步的感染，而且大部分的抗生素對此種細菌都沒有效果。
鼻竇內的濃稠黏液也會阻塞鼻竇而導致感染，症狀包括臉部疼痛、發燒以及頭痛。由於長時間的反覆發炎，囊腫性纖維化患者的鼻腔內會有鼻肉增生的情況，這些鼻息肉會阻礙呼吸道進而引起呼吸困難。
消化道、肝臟、及胰臟方面
在診斷一個患有囊腫性纖維化的新生兒時候可以觀察其排胎便的能力，如果一個新生兒不能成功的排便的話，那就可以診斷出該嬰兒患有囊腫性纖維化。不能排出的胎便可能完全的堵住嬰兒的腸道，這種症狀有十分之一的機會會發生在患有囊腫性纖維化的新生兒的身上。由於堆積了大量的糞便，腸道穿孔也很常見，其他包括營養不良、及咳嗽時腹壓大幅增加。
除了肺臟會累積黏液之外，負責分泌胰液的胰臟同樣也會累積濃稠的分泌物。這些過於濃稠的黏液會阻擋胰臟消化液進入腸道的管道，而這些堆積在胰臟內的消化液便會引起胰臟炎(Pancreatits)，進一步的對胰臟產生難以復原的傷害.
除了對胰臟產生的損害之外，消化道內也會因為缺乏胰臟的消化液而導致難以消化及吸收食物營養素，這會導致營養不良以及發育不良，許多人體需要的營養素以及維生素都無法取得，例如維生素A、D、E、及K等脂溶性維生素，除了胰臟的問題之外，患者也常會有胃酸逆流、腸套疊導致的腸道阻塞、以及便秘等，而年長的患者則可能會另有與胎兒腸道阻塞相似的大腸阻塞症。
同樣受到濃稠的消化液分泌物影響的器官還有肝臟。由肝臟分泌以幫助消化脂肪的膽汁會堵塞膽汁導管，進而對肝臟產生損壞。長時間下來，可能會導致肝硬化使得肝臟失去去除身體內毒素以及製造重要蛋白質，例如凝血因子等，的能力。
內分泌疾病及成長發育方面
手指腫大在囊腫性纖維化的病患上常見。當胰臟受損時，其內部負責分泌胰島素的胰島細胞也有可能會遭受損壞而死亡，進而導致糖尿病。受影響的腸道吸收能力容易導致營養不良，例如對調節骨骼發育基本營養的鈣與磷非常重要的維生素D如果吸收不良的話，可能會導致骨質疏鬆使得病患容易骨折。除此之外，在患者身上也可常見手指腳趾腫大的症狀，這是因為此慢性病的影響以及末梢骨骼長期缺氧的結果。
另一非常常見的症狀是發育不良。患此症的兒童通常會比同年齡的兒童成長緩慢許多，而通常囊腫性纖維化也是在診斷髮育不良時才會被發現。此病症的許多原因都可以造成發育不良，例如長期的肺部感染、營養吸收不良、或是過快的新陳代謝率等都可能造成發育不良。
不孕不育
男性與女性都會受此病的影響而導致不孕，而根據統計，97%的男性患者是完全不孕的，這是因為雖然男性患者是可以正常的產生精子，但是生理上卻缺少連線睪丸與外界的輸精管，所以正常且健康的精子不存在於自然射精的精液中。因此，許多因缺乏輸精管而不孕的男性在經過人工受孕的過程中可被診斷出之前未被發現的輕微囊腫性纖維化症狀。在患有囊腫性纖維化的女性中，有20%是因為過於濃厚的子宮頸黏液而導致的不孕，因為過於濃厚的黏液會妨礙精子的前進。有時候不孕症狀也可能是由於營養不良所導致的不正常排卵或停經所產生的。長遠展望
為了找出因囊腫性纖維化而引致的肺病的療法，醫學界投放了大量金錢和努力研究基因治療。現時天生患有囊腫性纖維化的小孩的壽命已逐漸延長，可是仍比一般人為短。患者壽命平均超過30年；不過，在現今先進治療幫助下，患者存活至50歲左右的機會多於八成。囊腫性纖維化檢驗
假如家裡曾經有人患上囊腫性纖維化，這些人在婚前可接受檢驗，查看自己是否帶有囊腫性纖維化基因。如果夫婦二人均為病原攜帶者，或者他們有孩子已患有囊腫性纖維化，他們可在發現懷孕初期接受「絨膜絨毛取樣」檢驗，以檢查胎兒是否正常。醫生會從胎盤中取出活組織（組織樣本）檢查。可是，這樣做可能會導致小產。如果活組織檢查顯示囊腫性纖維化呈陽性結果，父母可選擇作終止妊娠手術（人工流產）。治療
囊腫性纖維化患者須每天接受胸肺物理治療─―用力按摩胸腔表面以減低黏液的黏稠度。醫護人員會教導囊腫性纖維化病童的父母怎樣做。年紀較長的兒童和成年人則須學習怎樣自己進行物理治療。囊腫性纖維化患者如有任何胸肺感染，必須立刻以抗生素治療。大部分患者須在進食正餐或零食時一併服食膠囊藥物，以補充身體缺乏的胰臟酶，令身體能有效地消化食物。
除此之外，還有其他可行的療法，適合不同的患者，例如：
每日口服或吸入抗生素，以防止肺部受到感染
接受吸入性抗哮喘治療
使用皮質類固醇片劑
使用一種名為pulmozyme的藥物，減低唾液的黏稠度
用藥物改善便秘情況，或令補充酶的化學物質更活躍
為患有囊腫性纖維化的糖尿病患者注射胰島素
用藥物治療由囊腫性纖維化引起的肝病
為患者提供充足氧氣，幫助呼吸
幫助患有囊腫性纖維化的男性克服不育問題
診斷及追蹤
診斷囊腫性纖維化的方法包括新生兒檢驗、 汗液氯鈉電解質濃度檢驗、以及 基因檢驗等測試方法。目前在美國國內，有10%的患者是在出生後馬上進行的新生兒檢驗時被診斷出患有囊腫性纖維化的病症，在這些嬰兒的體內都有一致的胰蛋白（Trypsin）過高的檢驗結果。由於在許多地方囊腫性纖維化的檢驗並不是例行的新生兒檢驗的一部分，因此大部分的患者都是在囊腫性纖維化的症狀出現後才就醫發現患有此病。在對非新生兒做測試時，最常用的檢驗方法是汗液檢驗法；受試者會被接上電極連線到測試儀器以及被刺激排汗，這個過程稱為離子電滲療法（Iontophoresis），之後測試人員會對收集到的受試者的汗液進行汗液中鈉與氯的含量測驗，而汗液中含有過高的鈉氯含量則代表該受試者患有囊腫性纖維化病症。除了汗液檢驗法之外，基因檢驗法也可以由確認CFTR基因是否有 突變來診斷。許多不同的檢測方法可以檢驗及追蹤囊腫性纖維化的併發症的發展，例如 X光片及電腦斷層掃描可以用來檢查肺部是否有任何組織損壞或是感染，唾液檢驗可以得知感染的細菌種類，肺活量測試測驗肺功能，驗血可以得知肝功能、維他命缺乏症、及糖尿病，雙能量X光骨質密度儀（Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans）則可以檢驗 骨質疏鬆症，而糞便檢驗可以幫助診斷消化酵素缺乏症。
生產前的診斷
已懷孕或是準備要懷孕的夫妻可以經由檢查CFTR基因是否有突變來判斷胎兒得到囊腫性纖維化的機率，若單個或兩個夫妻測出的結果都是高危險群，那么便再測試 嬰兒的CFTR基因。產前檢查雖然可以提供胎兒是否患有囊腫性纖維化，但是由於囊腫性纖維化並不能夠被治療的情況下，若在得知胎兒患有囊腫性纖維化之後也許夫妻可以考慮採取墮胎方式。檢查化驗
不同病期可在X線上表現為兩肺支氣管紋理增深或分散的圈形、小片狀模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不張）、支氣管擴張、肺膿腫及肺源性心臟病的徵象。
汗液內氯化鈉含量增加是本病的特徵。正常兒童汗液內氯含量平均為30～40mmol/L，鈉為60mmol／L。病兒汗內氯含量可高達105～125mmol/L，鈉為120mmol/L。如汗內氯含量高於60mmol/L（成人高於70mmol／L），鈉高於80mmol/L，且能排除腎上腺皮質功能不全症，即具有重要診斷意義。可用0．2％硝酸毛果芸香鹼電遊子透入法刺激皮膚出汗測定電解質。但正常成年人汗液內氯化鈉含量可超出上述範圍，不適宜作出汗試驗，可抽取十二指腸液體檢查，如粘稠度增加，各種胰酶特別是胰蛋白酶減少或缺乏，即為診斷依據。其他如直腸黏膜活檢見腺管充滿粘液而擴張形成粘液層；空腸黏膜活檢發現腸黏膜絨毛消失；尿內5-羥吲哚乙酸（5hydroxyindoleaceticacid）增加等，對診斷也有參考價值。
併發症 呼吸系統併發症
囊性纖維化常見的併發症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支氣管炎、慢性鼻竇炎和支氣管擴張(一種支氣管壁的異常擴張，會使得清潔氣道更加困難)。另外，支氣管內壁的慢性炎症也可能引發哮喘。
囊性纖維化之所以經常並發呼吸系統炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了氣道，為細菌提供了一個理想的繁殖場所，尤其是一種稱為綠膿假單胞菌的病原體，感染後會加劇呼吸道的炎症。儘管抗生素可以降低感染的頻率和嚴重程度，但永遠無法將細菌從氣道和肺部完全清除。值得指出的是，綠膿假單胞菌極少引起健康人群的肺部感染，而且也不會傳染。
囊性纖維化患者可能還會發生肺部出血，引起咳嗽出血(咯血)、呼吸衰竭或肺無法張開(氣胸，即肺外層出現小洞，肺中的氣體通過這些小洞漏入胸腔)。肺部併發症最終可能引起心臟右下腔(右心室)發生衰竭。對於許多囊性纖維化患者來說，肺部併發症最終往往是致命的。
營養性併發症
囊性纖維化還會使你易於患上慢性腹瀉和嚴重的營養缺陷。這是因為黏稠的分泌液阻塞了胰腺的導管，使得用於消化脂肪和蛋白質的酶無法到達消化道。另外，黏稠的分泌液也使身體無法吸收脂溶性的維生素A、D、E、K。因為囊性纖維化影響了胰腺，而胰腺又是(通過分泌胰島素)負責調節血液中的糖含量的，因此約1/5的囊性纖維化患者有相關的糖尿病。另外，從肝臟和膽囊運輸膽汁到小腸的通道(膽管)也可能被阻塞和發炎，從而引起肝臟問題，例如肝硬化。
生殖系統併發症
囊性纖維化還會影響生殖系統。因為黏稠的分泌液常常會阻塞連線睪丸和前列腺的管道(輸精管)，因此導致許多男性囊性纖維化患者不育。不過，通過某些生育方法和手術，有時還是可以幫助他們成為父親的。與正常婦女相比，儘管女性囊性纖維化患者的生殖能力也會下降，但成功受孕和妊娠還是可能的。不過，由於懷孕可能會使囊性纖維化的症狀惡化，因此患者需要三思是否應該懷孕。另外，口服避孕藥有時也會使一些症狀加重，所以女性囊性纖維化患者需要和醫生諮詢一下，儘量採用其它的避孕方法。
