先天性紅血球紫質缺乏症

百科名片

又稱為“陽光過敏症”和先天性紅血球合成性紫質症,是紫質症的一種,是一種罕見的遺傳病。

簡介

先天性紅血球紫質缺乏症(Congenital Erythropoietic Porphyria)是染色體隱性遺傳病,為紫質症的一種。這主要是因為人體以紫質為前驅物,透過特定酶的作用製造血基質,而這種病的患者體內缺乏合成酵素,從而導致體內的紫質積累。紫質會積累在血液及尿中,尿液會呈紅褐色,因為紫質具強烈的吸光性,病人皮膚會對光敏感,牙齒會出現螢光,而因不能形成紅血球而造成貧血。

治療

可以通過注射代謝紫質的酵素進行醫治。

傳說

以前因為這種病人懼光,擁有奇怪的外表,又由於因為heme生成不足而導致貧血,而喝血可以補充鐵質,所以也能稍微緩解這類病人的貧血症狀,這些現象使這些人被認為是“吸血鬼”。

相關詞條

熱門詞條

聯絡我們