Wilms腫瘤

Wilms腫瘤是一種嬰幼兒常染色體顯性遺傳的惡性胚胎腫瘤。德國外科醫生Max Wilms首次報導了這種腫瘤，因此而得名。Wilms瘤是由於保留胚胎分化潛能的腎幹細胞功能異常所致，發病率約為1/10000，占嬰兒腫瘤的8%，3/4的腫瘤發生在4歲前，90%在20歲內發生。可分為遺傳型和非遺傳型。

遺傳型多為雙側發病且發病早，符合常染色體顯性遺傳。約占38%；非遺傳型常為單側且發病較晚，約占62%，患者腹部有無症狀的腫塊，腫塊光滑。質堅硬。研究表明，Wilms瘤基因是一種腫瘤抑制基因，目前發現與Wilms瘤發生相關的基因及染色體區統包括；WTI定位於llpl3：WT2（MIM194071）定位於llpl5.5；WT3（MIM194090）定位於16g,WT4（MIM601363）定位於17ql2-q2l：WTS（MIM601563)定位於7p14.1.Wilms瘤患者的腫瘤組織中有WT基因的純合缺失，面正常組織中則為雜合子，其發生機制與視網膜母細隨瘤相同。