黑朦性白痴

黑朦性白痴(amaurotic idiocy)即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。

基本信息

黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,雙名神經節苷脂沉積平或腦黃斑變性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs確定本症的本質為家族性疾病。故又稱Taysachs症。這是一中家族遺傳性疾病,由常染色體隱性基因遺傳。臨床特徵是智力缺陷,失明和癱瘓。本症嬰兒出生時尚正常,數日或一周歲後出現症狀,患者表現遲鈍,淡漠,不靈活,進行性視力減退,甚至失明,視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點為其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重,智力低下呈進行性。預後不良,近來發現本病的早期,患者血漿內的谷氨酸-草醯乙酸轉氨酸(GOT)顯著增高,可達正常值的五倍,已被用早期診斷某些可疑的病例。

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