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類固醇5α-還原酶2缺乏綜合症
雄激素在靶細胞作用過程的任何一個步驟發生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睪酮被類固醇5α-還原酶2還原為DHT...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
類固醇5α-還原酶2缺乏症
類固醇5α-還原酶2缺乏症（steroid 5α-reductase deficiency）曾命名為假陰道會陰陰囊型尿道下裂、家族性不完全男性假兩性畸形...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 鑑別診斷 治療措施 -
多囊卵巢綜合徵
多囊卵巢綜合徵（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種複雜的內分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血症（婦女體內男性激素產...
病因 分類 臨床表現 診斷 鑑別診斷 -
小兒雄激素不敏感綜合徵
小兒雄激素不敏感綜合徵(androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一種臨床較為常見的單基因性發育異常疾病。由於雄激素的正常效...
基本概述 發病原因 發病機制 臨床表現 輔助檢查 -
潰瘍性結腸炎性關節炎
內有膿，血或黏液，可表現腹瀉與便秘交替，一般每天腹瀉2～4次，為混有血和...觸痛，肛門括約肌痙攣。(2)臨床類型：①病程過程可分4個類型：A.初髮型...，很少有軟骨或骨質破壞的證據。(2)中軸關節受累：潰瘍性結腸炎和克羅恩病...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
腎上腺性變態綜合症
的替代治療。嬰兒將早期死亡。 3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮...。無明顯性徵異常。 18-羥類固醇脫氫酶缺乏。皮症罕見。為醛固酮生物合成...缺失或轉換突變。56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常...
發病原因 發病機制 應對方法 先天性腎上腺皮質增生症應該如何預防 -
男假兩性畸形
是不可缺少的。若男性胎兒在發育早期缺乏5α-還原酶，則靶組織中雙氫睪酮缺乏，而引起外生殖器發育異常，常呈女性或男女難分。 根據5α-還原酶活性...β-HSD、17β-HSD和5α-還原酶缺陷;②雄激素受體(AR...
原因 早期症狀 檢查 與哪些疾病混淆 注意事項 -
眼科基礎與臨床問答
目錄目錄基礎篇第一章 眼解剖組織學【1】胚眼的來源與含義是什麼？【2...的？【4】前房角形成後有何變化？【5】胚胎時鞏膜是怎樣形成的？【6】胚胎期...哪些？【2】如何測定提上瞼肌肌力？【3】淚道阻塞定位診斷有哪些簡易方法...
內容介紹 作品目錄 -
性激素紊亂
組織中存在的5α-還原酶作用下，可生成5α-二氫睪酮，其與受體親和力比睪酮...上有重要作用。先天性5α-還原酶缺陷者，可發生男性假兩性畸形，5α-二氫...類固醇類激素。由於某些酶活性在不同腺體及組織中存在差異，所以睪酮主要在男性...
生理與生化 生化檢測 臨床生化診斷 其他
