疾病介紹
頭-面血管瘤綜合徵為一種累及面和腦的血管的先天性疾病，以面部血管痣、癲癇發作、顱內鈣化、腦部血管畸形和智力障礙為其臨床特徵。
頭-面血管瘤綜合徵是由什麼原因引起的？
面部三叉神經分布區的毛細血管擴張或海綿狀血管瘤以及同側枕、頂或額葉軟腦膜的血管瘤(以靜脈性為主)，多見於枕葉，血管瘤下腦皮質萎縮、硬化和鈣化，鏡下神經元喪失、膠質細胞增生和鈣質沉著。
頭-面血管瘤綜合徵有哪些症狀？
主要累及神經系統、皮膚和眼部。
(1)神經系統症狀：常見癲癇發作，可伴Todd麻痹，發生於1歲左右，抗癲癇藥難於控制;隨年齡增大常有智慧型減退;面血管瘤對側可出現偏癱和偏身萎縮。
(2)皮膚改變：紅葡萄酒色扁平血管痣(出生即見)沿三叉神經第Ⅰ支範圍分布,可波及第Ⅱ或Ⅲ支，嚴重者蔓延至對側面、頸部、軀幹，少數見於口腔黏膜。血管痣邊緣清楚,略高出皮膚,壓之不褪色，累及前額、上瞼可伴青光眼和神經系統併發症，僅累及三叉神經第Ⅱ和第Ⅲ支神經症狀少見。
(3)眼部症狀：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因產前眼內壓過高所致)、對側同向性偏盲(枕葉受損)、先天性異常(如虹膜缺損和晶狀體混濁)、視力減退等。
頭-面血管瘤綜合徵有哪些表現及如何診斷？
主要累及神經系統、皮膚和眼部。
(1)神經系統症狀：常見癲癇發作，可伴Todd麻痹，發生於1歲左右，抗癲癇藥難於控制;隨年齡增大常有智慧型減退;面血管瘤對側可出現偏癱和偏身萎縮。
(2)皮膚改變：紅葡萄酒色扁平血管痣(出生即見)沿三叉神經第Ⅰ支範圍分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支，嚴重者蔓延至對側面、頸部、軀幹，少數見於口腔黏膜。血管痣邊緣清楚, 略高出皮膚, 壓之不褪色，累及前額、上瞼可伴青光眼和神經系統併發症，僅累及三叉神經第Ⅱ和第Ⅲ支神經症狀少見。
(3)眼部症狀：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因產前眼內壓過高所致)、對側同向性偏盲(枕葉受損)、先天性異常(如虹膜缺損和晶狀體混濁)、視力減退等。
頭-面血管瘤綜合徵應該做哪些檢查？
本病可做以下檢查：
①2歲後頭顱X線平片發現面部血管瘤同側的腦內病理鈣化影，呈雙層線條波浪形、腦回形或樹枝形，乃可確診。
②CT提示鈣化和單側腦萎縮, MRI、PET、SPECT顯示軟腦膜血管瘤。CT提示鈣化和單側腦萎縮, MRI、PET、SPECT顯示軟腦膜血管瘤。
③數字減影血管造影(DSA)毛細血管和靜脈異常, 受累半球表面毛細血管增生、靜脈顯著減少、上矢狀竇發育不良等。
④腦電圖(EEG)提示受累半球波幅低,α波減少與顱內鈣化程度一致, 可見癇性波。
頭-面血管瘤綜合徵容易與哪些疾病混淆？
通過檢查與症狀不難與血管瘤和癲癇發作相鑑別。
頭-面血管瘤綜合徵可以並發哪些疾病？
可有智慧型減退、對側偏盲和對側肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長落後於健側。可有面痣同側的凸眼、青光眼、牛眼或視神經萎縮。身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴視網膜、腎、肝等血管瘤。還可伴發隱睪、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因顱內出血或癲癇持續狀態而威脅生命。
頭-面血管瘤綜合徵應該如何治療？
1.癲癇--抗癇藥控制
2.面部血管瘤--行整容術、雷射治療
3.青光眼和突眼--手術治療
4.部分病人可行腦葉、腦半球切除術
5.偏癱病人可康復治療
頭-面血管瘤綜合徵應該如何預防？
本病是一種腦血管畸形，無有效預防措施，早發現早治療是防治的關鍵。
