病因
本病病因有多方面，包括遺傳、內分泌和物理因素。有的病例為家族發病，並且Gardner綜合徵患者伴有此類病變，尤其是腸系膜纖維瘤病，提示本病有遺傳學基礎。腹部病變經常發生於妊娠期及妊娠後婦女，提示內分泌因素參與。創傷對發病可能同樣有促進作用。臨床表現
典型的韌帶樣型纖維瘤病表現為深在性界限不清的質硬腫物，不易發覺，微痛或無痛。有些病變為多灶性。少數病變引起關節活動度下降或神經症狀，典型的腹壁病變見於年輕的妊娠期女性或產後女性，以產後1年以內更多見。盆腔纖維瘤病為緩慢生長的可觸及的腫物，一般無症狀。腸系膜病變少見，或伴有Gandner綜合徵。大部分表現為無症狀的腹部腫物，有些有輕微腹部疼痛。位於腸系膜的病變可表現為胃腸道出血或繼發腸穿孔引起急腹症。檢查
1.組織病理典型病變界限不清，浸潤至周圍軟組織。所有病變均以一致長形纖細的梭形細胞增生為特徵，周圍有膠原性間質和數量不等的明顯血管，血管周圍有時有水腫。細胞核無異型性，核小、淺染，有1～3個小核仁。細胞常排列成連綿的束狀結構。可有瘢痕瘤樣膠原和瀰漫性玻璃樣變。有些病例間質有瀰漫性黏液變，細胞形態也可表現為筋膜炎樣，尤其是發生在腸系膜和盆腔的病變。
2.免疫表型
病變內細胞Vimentin強陽性，MSA和SMA陽性程度不等。少數細胞可同時表達S-100。
3.遺傳學
APC蛋白與Wnt同路中重要的細胞信號蛋白β-catenin結合，結合後產生鏈式反應，導致β-catenin降解和Wnt信號通路抑制。大多數韌帶樣腫瘤大量表達β-catenin。該腫瘤有別於大多數纖維瘤病的其他遺傳特徵還包括bcl-2、RBI和TP53突變。
